Описания на редки болести

-А-

• Агамаглобулинемия на Брутон (Bruton)
     – BTK-дефицит
     – X-свързана агамаглобулинемия

     

• Аденома себацеум

     

• Адисон, болест (Addison)
     – Първична надбъбречнокорова недостатъчност

     

• Акромегалия
     – Гигантизъм

     

• Аксенфелд-Ригер, синдром (Axenfeld-Rieger)
     – Сирингобулбия
     – Хидромиелия

     

• Алажил, синдром (Allagille)
     – Алажил-Уотсън, синдром (Allagille-Watson)
     – Артериохепатална дисплазия

     

• Александър, болест (Alexander)
     – Левкодистрофия с наличие на влакна на Розентал (Rosenthal)

     

• Амиотрофична латерална склероза
     – Шарко, болест (Charcot)
     – Лу Гериг, болест (Lou Gehrig)

     

• Анхидротична ектодермална дисплазия
     – Артрогрипоза

     

• Атаксия на Фридрайх (Friedreich)
     – Атаксия с ранно начало

     

• Атаксия телеангиектазия
     – Луи-Бар, синдром (Louis-Bar)

-Б-

• Батен, болест (Batten)
     – Шпилмейер-Фогт, болест (Spielmeyer-Vogt)

     

• Белодробна алвеоларна микролитиаза

     

• Белодробна алвеоларна протеиноза

     

• Бехчет, болест (Behçet)

     

• Блефароспазъм

     

• Булозна епидермолиза

-В-

• Витилиго
     – Болест на белите петна
     – Придобита левкодермия
     – Депигментирана кожа

     

• Вроден дефицит на фактор XIII
     – Дефицит на фибрин-стабилизиращ фактор

-Г-

• Ганглиозидоза тип I, инфантилна форма
     – Дефицит на β-галактозидаза-1
     – Дефицит на GLB1
     – Генен локус 3p21.33

     

• Гаре, болест (Garré)
     – Първичен хроничен склерозиращ остеомиелит
     – Пролиферативен периостит
     – Склерозиращ остеомиелит

     

• Генерализирано разстройство на развитието
     – Аутизъм
     – Канер, синдром (Kanner)
     – Рет, синдром (Rett)
     – Асперже, синдром (Asperger)

     

• Гилен-Баре, синдром (Guillain–Barré)

     

• Голденар, синдром (Goldenhar)
     – Окуло–аурикуло–вертебрална аномалия
     – Голденар-Горлин, синдром (Goldenhar-Gorlin)
     – Хемифациална микрозомия

     

• Гоше, болест (Gaucher)
     – Дефицит на глюкоцереброзидаза
     – Дефицит на бета-глюкозидаза

     

• Грануломатоза на Вегенер (Wegener)

-Д-

• Дарие, болест (Darier)

     

• Даун, синдром (Down)
     – Тризомия 21

     

• ДиДжордж, синдром (DiGeorge)
     – Тимусна хипоплазия
     – Синдром CATCH 22
     – 22q11.2 делеция
     – Велокардиофациален синдром

     

• Дилатативна кардиомиопатия

     

• Дистални миопатии

-Ж-

• Жил де ла Турет, синдром (Gilles de la Tourette)

-И-

• Идиопатична CD4+ лимфоцитопения

     

• Интерстициален цистит

     

• Инфекциозна мононуклеоза
     – Филатов-Пфайфер, болест (Filatov-Pfeifer)

     

• Ихтиоза

• Клайнфелтер, синдром (Klinefelter)
     – 47 XXY синдром

     

• Коен, синдром (Cohen)

     

• Корнелия де Ланге, синдром (Cornelia de Lange)
     – Брахман-де Ланге, синдром (Brachmann-de Lange)

     

• Космат език
     – Лингуа вилоса

     

• Крон, болест (Crohn)

     

• Кутис вертицис гирата

     

• Кушинг, синдром (Cushing)
     – Първично пигментирано нодуларно надбъбречно заболяване

-Л-

• Ленокс-Гасто, синдром (Lennox-Gastaut)

-М-

• Малформация на Киари (Chiari)
     – Малформация на Арнолд-Киари (Arnold-Chiari)

     

• Мастоцитоза

     

• Меланоцитен невус

     

• Миастения гравис
     – Ерб – Голдфлам, болест (Erb-Goldflam)

     

• Миелодиспластични синдроми

     

• Множествена склероза
     – Мултиплена склероза

     

• Мошковиц, синдром
     – Тромбоцитна тромбопенична пурпура
     – Тромботична микроангиопатия

     

• Муковисцидоза
     – Кистозна фиброза

     

• Мускулна дистрофия пояс-крайник, тип 2А
     – Пелвофеморална мускулна дистрофия на Лейден-Мьобиус (Leyden-Möbius)
     – Калпаинопатия

     

• Мускулна дистрофия, тип Дюшен

-Н-

• Нарколепсия

     

• Наследствен ангиоедем

     

• Наследствена спастична параплегия
     – Щрюмпел-Лорен, болест (Strumpell-Lorrain)

     

• Неврофиброматоза, тип 1
     – фон Реклингхаузен, болест (von Recklinghausen)

     

• Ниман-Пик, болест (Niemann-Pick)
     – Дефицит на сфингомиелиназа

     

• Нунан, синдром (Noonan)
     – Търнеров синдром при мъже (Turner)
     – Псевдо-Търнеров синдром при жени (Turner)
     – Търнеров фенотип с нормален кариотип (Turner)

-О-

• Окулофарингеална мускулна дистрофия
     – Барбо, болест (Barbeau)

     

• Оротова ацидурия
     – Дефицит на оротова декарбоксилаза
     – Дефицит на урудин монофосфат синтез

     

• Остеогенезис имперфекта
     – Лобщайн, болест (Lobstein)

-П-

• Папилон-Лефевр, синдром (Papillon–Lefèvre)
     – Палмоплантарна хиперкератоза с пародонтоза
     – Палмоплантарен кератозис с пародонтопатия
     – Палмоплантарна кератодерма с пародонтоза

     

• Пери-Ромберг, синдром (Parry–Romberg)
     – Хемифациална прогресивна атрофия

     

• Пиер Мари, синдром (Pierre Marie)
     – Хередитарна церебеларна атаксия
     – Aтаксия на Мари (Marie)
     – Менцел, синдром (Menzel)
     – Ноне-Мари, синдром (Nonne-Marie)
     – Санджер Браун, синдром (Sanger Brown)

     

• Придобита парциална липодистрофия
     – Баракер-Саймънс, синдром (Barraquer-Simons)

     

• Порфиринопатии

     

• Прадер-Уили, синдром (Prader-Willi)

     

• Псевдомиксом на перитонеума
     – „Желиран корем”
     – Малигнен цистаденокарцином на дебелото черво
     – Малигнена перитонелана карциноматоза на дебелото черво
     – Муцинозен цистаденом

     

• Първична пулмонална хипертония

-Р-

• Ригер, синдром (Rieger)
     – Мезодермална дисгенезия на ириса и ретината

     

• Рубинщайн-Тейби, синдром (Rubinstein-Taybi)

-С-

• Сирингоцистоаденома папилиферум

     

• Системен лупус еритематозус

     

• Спина бифида

     

• Стеатоцистома мултиплекс
     – Джеймисън, болест (Jamieson)

-Т-

• T-клетъчен имунодефицит, вродена алопеция и нокътна дистрофия

     

• Таласемия
     – Анемия на Кули (Cooley)
     – Средиземноморска анемия

     

• Танцуващи очи, синдром
     – Опсоклонус-миоклонус, синдром
     – Кинсбърн, синдром (Kinsbourne)
     – Паранеопластична oпсоклонус-миоклонус-атаксия

     

• Тироидит на Хашимото (Hashimoto)

     

• Тортиколис
     – Цервикална дистония

-У-

• Уеъри-Киндлер, синдром (Weary-Kindler)
     – Акрокератолитична пойкилодерма с булозна атрофия
     – Киндлер, синдром (Kindler)

     

• Уилсон, болест (Wilson)
     – Хепатолентикуларна дегенерация

     

• Уилямс, синдром (Williams)
     – Делеция 7q11.23
     – Монозомия 7q11.23
     – Уилямс-Бойрен, синдром (Williams-Beuren)

     

• Уипъл, болест (Whipple)
     – Чревна липодистрофия

-Ф-

• Фар, болест (Fahr)
     – Идиопатична базално-ганглийна калцификация
     – Стриопалидодентална калциноза
     – Цереброваскуларна ферокалциноза

     

• Фацио-скапуло-хумерална дистрофия
     – Ландузи-Дежерин, болест (Landouzy-Déjérine)

-Х-

• Хейли-Хейли, болест (Hailey-Hailey)
     – Хроничнен доброкачествен пемфигус

     

• Хиперамониемия
     – Дефицит на n-ацетилглутамат синтез

     

• Хистиоцитоза X
     – Еозинофилна грануломатоза
     – Белодробна хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки
     – Нелипидна ретикулоендотелиоза
     – Хенд-Шюлер-Крисчън, болест (Hand-Schuller-Christian)
     – Летерер-Сиве, болест (Letterer-Siwe)

-Ц-

• Церебеларна атаксия, тип Холмс (Holmes)
     – Церебелооливарна атрофия
     – Кортикална церебеларна дегенерация

-Ч-

• Чарг-Щраус, синдром (Churg-Strauss)
     – Алергична грануломатоза
     – Грануломатозен васкулит на малките съдове

-Ш-

• Шарко-Мари-Тут, болест (Charcot-Marie-Tooth)
     – Наследствена двигателно–сетивна невропатия