На 13 април 2006 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 364, чиято активна съставка е sorafenib tosylate. Предназначен е за лечение на хепатоцелуларен карцином.
admin
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „От генът към болестта: PABN1 ген и окулофарингеална мускулна дистрофия“ (Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 May 20;150(20):1124-6). Автори са Schreuder AH, de Die-Smulders CE, Herbergs J и др., от Atrium Medisch Centrum, afd Neurologie, Heerlen. Окулофарингеалната мускулна дистрофия е рядко заболяване, което се проявява с билатерална птоза и дисфагия, последвани от бавно прогресираща мускулна слабост. Отличителен белег на заболяването е наличието на вътрешноядрени инклузии в мускулните клетки. В почти всички случаи унаследяването е по автозомно-доминантен признак. Заболяването се дължи на мутация, която се изразява в късо гуанин-цитозин-гуанин (GCG ) разширение в гена на полиаденилат-свързващия нуклеарен I протеин (PABN1). За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
ИЦРБЛС получи HONcode сертификат, който ни дава статут на благонадежден източник на медицинска информация в киберпространството. Health on the Net Foundation Code of Conduct (HONcode) за медицински и здравни уеб сайтове е насочен към гарантиране на главните елементи на здравните сайтове в интернет: благонадежност и правдоподобност на информацията. Health On the Net Foundation изработва този сборник от правила, за да допринесе за стандартизирането на благонадежността на медицинската и здравна информация, която е на разположение в световната виртуална мрежа.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Успешно повлияване на вродена миотония от карбамазепин“ (Indian J Pediatr. 2006 May;73(5):431-3 ). Автори са Savitha MR, Krishnamurthy B, Hyderi A и др., от Department of Pediatrics, Government Medical College, Mysore, India. Вродената миотония е рядко заболяване на скелетната мускулатура, което се характеризира с болезнена миотония, генерализирана мускулна хипертрофия и непрогресиращо развитие. Авторите описват случай на 10 годишно момиче с миотония, „Херкулесова вид” и електромиографично потвърждение за миотонична слабост. Наблюдавана е драматична реакция от карбамазепин. Целта на доклада е да осведоми читателите за това заболяване, което може лесно да бъде контролирано с медикаменти и също така да бъде предотвратено чрез генетично консултиране. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Антитела към C1-инхибитор (C1-INH) при наследствен ангиоедем. Взаимовръзка между тежестта на болестта и нетретираните с C1-INH пациенти.“ (Mol Immunol. 2006 Jun 2). Автори са Varga L, Szeplaki G, Visy B и др., от 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary. Наличието на автоантитела към C1-инхибитор (C1-INH-Abs) е отличителен белег при придобитата C1-инхибиторна недостатъчност. В проучване, проведено в периода 2001-2004 г. с 95 пациенти с тип I или II HAE са тествани серумни проби за обща активност на класическата пътека C1q, C3, C4, концентрация на C1-инхибитор (C1-INH) и нивата на активност, а така също и наличие на антитела тип IgG, IgA и IgM анти-C1-инхибитор (C1-INH-Ab). Нивата на IgM C1-INH-Abs показват силна негативна корелация с концентрацията и функционалната активност на C1-инхибитор, пълната класическа комплементарна активност и позитивна корелация с общата концентрация на IgM. Най-вероятно, произвеждането на тези антиантитела е последствие от активирането на комплементарни и други плазмени ензимни системи по време на HAE кризи. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 8 май 2006 г. Холандският централен комитет за изследвания с хора (CCMO) и Медицинският комитет по етика (IRB) към LUMC дадоха разрешение за провеждане на изследователско проучване за ефикасност, безопасност и поносимост на самостоятелна мускулна доза от antisense oligoribonucleotide за възстановяване продукцията на дистрофин-дефектният ген при пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен (ДМД). Това първо изследване при хора с antisense oligonucleotide, „умният реагент“ отстраняващ нежеланите сегменти от дефектния при ДМД генетичен продукт представя голяма стъпка в разработването на ефективно лечение за ДМД.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мултицентрична екстра-абдоминална фиброматоза: рядък случай“ (Z Orthop Ihre Grenzgeb. 2006 Mar-Apr;144(2):223-7). Автори са Ropke M, Kalinski T, Wordehoff H и др., от Orthopadische Universitatsklinik, Otto-von-Guericke-Universitat Magdeburg. Екстра-абдоминална агресивна фиброматоза е злокачествена фибробластна неоплазия от инфилтратно естество и голяма вероятност за локална повторяемост. Авторите докладват много рядък случай на мултицентрична фиброматоза. Слабите оплаквания от страна на пациента са довели до образуване на тумори с голям размер. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
На 7-10 юни 2006 г., в Дрезден, Германия, ще се проведе 39 годишна среща на ESPGHAN (Европейското общество по детска гастроентерология, хепатология и хранене). Научната програма обхваща основно лекции, представящи последни новости в тази област. Ще се проведе и курс за следдипломна квалификация по основи на хранене, гастроентерология, хепатология и панкреатология. Повече информация можете да намерите на уеб сайта на конференцията www.espghan2006.org.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Слабо диференциран и анапластичен тироиден карцином“ (Cancer Control. 2006 Apr;13(2):119-28). Автори са Patel Kn и Shaha AR от Head and Neck Service, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, USA. Слабо диференцираният тироиден карцином (PDTC) и анапластиният (недиференциран) тироиден карцином (ATC) съставляват малка подрупа на тироидните тумори, които са асоциирани с недобра прогноза и на които в голяма степен се дължи заболяваемостта и смъртността, свързани с рак на щитовидната жлеза. Откакто има разлика в мениджмънта при тези две болестни единици е много важно клиницистите да могат да правят разлика между PDTC и ATC. Авторите правят преглед на литературата за PDTC и ATC и сравняват клиничните и хистопатологични белези, които са важни за определяне на болестния процес. Заключенията им са, че PDTC и ATC са редки заболявания с недобра прогноза. Разпознаването на техните клиникопатологични белези е важно за оптималния мениджмънт на тези две заболявания. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 13 април 2006 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 363, чиято активна съставка е 4-[131I“>iodo-L-phenylalanine. Предназначен е за лечение на глиома.