Вродена миотония

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Успешно повлияване на вродена миотония от карбамазепин“ (Indian J Pediatr. 2006 May;73(5):431-3 ). Автори са Savitha MR, Krishnamurthy B, Hyderi A и др., от Department of Pediatrics, Government Medical College, Mysore, India. Вродената миотония е рядко заболяване на скелетната мускулатура, което се характеризира с болезнена миотония, генерализирана мускулна хипертрофия и непрогресиращо развитие. Авторите описват случай на 10 годишно момиче с миотония, „Херкулесова вид” и електромиографично потвърждение за миотонична слабост. Наблюдавана е драматична реакция от карбамазепин. Целта на доклада е да осведоми читателите за това заболяване, което може лесно да бъде контролирано с медикаменти и също така да бъде предотвратено чрез генетично консултиране. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.