CLN3 болестта, причинена от биалелни мутации в гена CLN3, е рядко педиатрично невродегенеративно заболяване, което няма лечение или терапия контролираща болеста. Разработването на ефективни лечения е възпрепятствано от липсата на етиологични познания, но генното заместване се очертава като обещаващ терапевтичен метод за такива разстройства. В това изследване се използва миши модел на болестта CLN3 за тестване на безопасността и ефикасността на доставяна чрез цереброспинална течност AAV9 генна терапия с дизайн на изследване, оптимизиран за превенция. В този модел постнаталното приложение на първия ден на вируса за генна терапия води до силна експресия на човешки CLN3 в цялата централна нервна система за 24-месечната продължителност на изследването. Изследват се набор от хистопатологични и поведенчески параметри, като терапията последователно и значително намалява редица характерни симптоми на заболяването, като същевременно е безопасно и се понася добре. Резултатите показват голяма перспектива за пренасяне на терапията в клиничната практика, което подтиква стартирането на първото клинично изпитване при хора. Прочетете цялата статия тук.
orphan drugs
Придобита Хемофилия А в южна Швейцария от 2013 г. до 2019 г. : доклад на серия от случаи
Придобитата Хемофилия А е рядко заболяване с годишна заболеваемост от 1,48 на милион. Въз основа на клинични наблюдения, в тази статия се подозира по-висока заболеваемост в южна Швейцария и нейната цел е да предостави местни епидемиологични данни и клинична информация относно диагнозата, лечението и изхода в този регион. Всички възрастни пациенти с придобита Хемофилия А, лекувани между 2013 и 2019 г. в лечебно заведение в южна Швейцария, са включени в настоящия ретроспективен анализ.
11 пациенти с придобита Хемофилия А между 2013 г. и 2019 г. са били лекувани, което ознчава годишна заболеваемост от 4,5 на милион. Средната продължителност от първите симптоми до диагнозата е 4,5 дни, а средната възраст при поставяне на диагнозата е 79 години. Възможните причинни състояния са: бременност, нодозен полиартериит, миелодиспластичен синдром, хроничен човешки имунодефицитен вирус (ХИВ) и постекспозиционна профилактика на ХИВ. При пет пациенти не е идентифицирано основно или свързано състояние. Всички пациенти са имали симптоми на кървене, 5/10 пациенти са имали големи кръвоизливи и 7/10 пациенти са били лекувани с байпасни средства. Всички пациенти са получавали кортикостероиди; 7/10 пациенти са получили имуносупресивна комбинирана терапия.
Придобитата Хемофилия А е рядко заболяване, но лечимо въпреки напредналата възраст на пациента и съпътстващите заболявания. Честотата му в южна Швейцария е по-висока, отколкото се предполагаше преди. Прочетете цялата статия тук.
За 14-та поредна година предстои да се проведе Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, организирана от Институт по редки болести. Събитието е ежегоден форум, който събира заедно всички заинтересовани страни – медицински специалисти, пациенти, студенти по медицина, представители на индустрията и здравни власти, за да представят и обсъдят новостите в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референтни мрежи и достъпа до иновации.
Място: хотел „Империал” – гр. Пловдив
Краен срок за ранна регистрация: 1 август 2023
Краен срок за късна регистрация: 15 септември 2023
Краен срок за изпращане на резюмета: 1 септември 2023
За контакти с организационния комитет: congress@raredis.org
Допълнителнa информация можете да намерите на XIV НАЦИОНАЛНА КОНФЕРЕНЦИЯ ЗА РЕДКИ БОЛЕСТИ И ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ – Виртуален Конгресен Център (raredis.org)
Подобряване на справедливия достъп до диагностика и лечение на редки болести по света: преглед на доказателства, политики и предизвикателства
Този доклад предоставя изчерпателно обобщение на доказателства за текущата ситуация с редките болести (РБ) в световен и регионален мащаб, включително условия, практики, политики и разпоредби, както и предизвикателствата и бариерите, пред които са изправени пациентите с РБ, техните семейства и лицата, които се грижат за тях. Документът се основава на преглед на академична литература, политики и процес на валидиране и обратна връзка от група от седем експерти от цял свят. Докладът е разделен на пет основни раздела: методология и цел; фон и контекст; преглед на текущата ситуация и ключовите предизвикателства, свързани с РБ, обхващащи шест измерения: тежест на заболяването, пътя на пациента, социално въздействие, управление на заболяването, политики, свързани с РБ, и научноизследователска и развойна дейност; препоръки; заключения. Препоръките произлизат от дискусията, предприета от експертите относно констатациите от този преглед, и предоставят набор от приложими решения на предизвикателствата и пречките пред подобряването на достъпа до диагностика и лечение на РБ по света. Препоръките могат да подкрепят вземането на критични решения, насочвайки усилията на широк кръг от заинтересовани страни от РБ, включително правителства, международни организации, производители, изследователи и организации за защита на пациентите. Прочетете цялата статия тук.
Консенсусни препоръки относно организацията на грижите за лица със синдром на Фелан-Макдермид
Проявите на синдрома на Фелан-Макдермид (СФМ) са сложни и изискват експертна и мултидисциплинарна грижа през всички етапи от живота. В този доклад са предложени консенсусни препоръки относно организацията на грижите за лица със СФМ. Посочено е, че грижите трябва да вземат предвид всички области на живота, което може да се направи в рамките на Международната класификация на функционирането, уврежданията и здравето (ICF). Тази рамка оценява увреждането и функционирането като резултат от взаимодействията на индивида с други фактори. Разглеждат се различните роли в рамките на грижите, като например изпълнявани от експертен център, от регионални доставчици на здравни услуги и от координиращ лекар. Предоставени са схема за наблюдение и спешна карта и са описани дисциплините, участващи в мултидисциплинарен екип за синдрома на Фелан-Макдермид. Освен това са дадени препоръки за преход от педиатрични грижи към такива за възрастни. Това предложение за грижа може да бъде полезно и за хора с други редки генетични нарушения на неврологичното развитие. Прочетете цялата статия тук.
Идиопатичният системен синдром на капилярно изтичане (болест на Кларксън) е рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на остри животозастрашаващи пристъпи на шок, хемоконцентрация и хипоалбуминемия. Увеличаването на капилярната пропускливост води до обратимо придвижване на плазмата в интерстициалните пространства, последвано от поява на свързани с това симптоми или усложнения, включително бъбречна недостатъчност. Това състояние може да бъде потенциално животозастрашаващо, но лесно може да се диагностицира погрешно.
47-годишен мъж без предишна медицинска история е постъпил в спешното отделение, след като е получил обща слабост и болки в корема. Той развива хиповолемичен шок в рамките на 3 часа от пристигането и първоначалните лабораторни тестове показват хемоконцентрация, хипоалбуминемия и остро бъбречно увреждане. След интензивна заместваща терапия с течности и поддържащи грижи пациентът се възстановява, но подобен епизод се повтаря след 4 месеца без специфичен отключващ фактор. Въз основа на комбинираните клинични прояви и лабораторни находки на двата пристъпа, той е диагностициран с болест на Кларксън. Симптоматичното облекчение се постига чрез добавяне на кислород и масово заместване на обема с помощта на нормален физиологичен разтвор, на пациента се предписват Бамбутерол 10 mg и Теофилин 400 mg веднъж дневно. Изписан е от болницата на 5-ия ден от хоспитализацията. След това пациентът се проследява в продължение на 5 години без никакви симптоми или рецидив на болест на Кларксън дори в ситуация на инфекция с COVID-19.
Болестта на Кларксън е изключително рядко и често погрешно диагностицирано заболяване. Въпреки това, ранната диагностика, лечение и профилактика чрез натрупани клинични данни могат да предотвратят рецидив и развитие на свързани фатални усложнения. Следователно клиницистите трябва да са добре запознати с разнообразието от клинични прояви и възможности за лечение на това заболяване. Прочетете цялата статия тук.
Индивидуализирани интервенции за редки генетични заболявания и спектър на изследванията и лечението
Напредъкът в изследването на свръхредките генетични заболявания води до разработването на индивидуализирани интервенции, разработени за един или много малък брой пациенти. Поради експерименталния, но също така и силно индивидуализиран характер на тези интервенции, те са трудни за ясно класифициране като изследователски или клинични грижи. Целта на този доклад е да се разбере как родителите, членовете на етична комисия за клинични изпитания и клиничните генетици, запознати с индивидуализираните генетични интервенции, концептуализират тези дейности и тяхното приложение за свързване на изследванията и клиничните грижи.
В този доклад са проведени качествени, полуструктурирани интервюта с 28 родители, членове на етична комисия за клинични изпитания и клинични генетици и са извлечени изводи от тези интервюта чрез анализ на съдържанието.
Индивидуализираните интервенции, насочени към един или няколко пациенти, разкриват ограниченията на бинарното рамкиране на изследванията и клиничните грижи. Като хибриден набор от дейности, индивидуализираните интервенции предполагат необходимостта от гъвкавост и нови рамки, които признават тези дейности в целия спектър от изследвания и клинични грижи. Прочетете цялата статия тук.
Пурпурата на Шонлайн-Хенох (HSP) е най-честият васкулит в детската възраст, проявяващ се с пурпура, предимно на долните крайници и понякога със засягане на бъбреците. Въпреки че се свързва с детството, пурпурата на Шонлайн-Хенох, макар и рядко, може да се развие и при възрастни. В този доклад е представен пациент на около шестдесет години, който се проявява с многобройни обривни единици по долните крайници, включително булозни, и констелация на хронична бъбречна недостатъчност. Кожни и бъбречни биопсични проби разкриват морфологични промени и имунни отлагания, представителни за пурпурата на Шонлайн-Хенох. Въпреки лечението, бъбречната недостатъчност на пациента бавно прогресира. Макар и рядка, булозната форма на HSP може да се разглежда като по-агресивна форма на заболяването, както се вижда от констелацията и бързата прогресия в този случай. Прочетете цялата статия тук.
Едностранен автоимунен енцефалит: Доклад на случай на рядка проява на болестта на миелиновите олигодендроцитни гликопротеинови антитела
Болестта на миелиновите олигодендроцитни гликопротеинови антитела (MOGAD), е рядко, възпалително демиелинизиращо разстройство на централната нервна система (ЦНС), медиирано от антитиела, което има различни фенотипни прояви. В този доклад се описва рядък случай на деветгодишно момиче, което има спад в когнитивните си способности и десностранна продължаваща парциална епилепсия. При магнитен резонанс (MRI) на мозъка се откриват данни за едностранен (ляв) кортикален енцефалит с юкстакортикален оток. Електроенцефалограма разкрива хеми-генерализиран полипик и вълнови разряди в лявото полукълбо, някои от които корелират с миоклонични спазми. Анализът на цереброспиналната течност (CSF) е нормален. Автоимунното изследване показва положителен серумен MOG-имуноглобулин G (IgG), което потвърждава диагнозата. Детето показва отличен клиничен отговор на интравенозен метилпреднизолон и интравенозна терапия с имуноглобулини. Прочетете цялата статоя тук.
Веселина Кметска – победител на публиката във фотоконкурса ,,Редките нюанси в палитрата на живота“
Веселина Кметска, студент по медицина, 3.курс, МФ към ,,Проф. д-р Асен Златаров” гр.Бургас
1. Здравейте, вие сте избрани за победител на публиката в нашия конкурс ,,Редките нюанси в палитрата на живота“, как научихте за него и какво ви мотивира да участвате?
За конкурса “Редките нюанси в палитрата на живота” научих от Facebook – страницата на АСМ-Пловдив. Тъй като съм член на АСМБ-Бургас, следя кампаниите на асоциацията. Идеята за изложба, посветена на хората с редки болести, много ми допадна и това ме мотивира да се включа.
2. Занимавате ли се сериозно с фотография? Как решихте с каква снимка да участвате?
Занимавам се любителски с фотография от три години. По този начин се откъсвам от натовареното ежедневие и се радвам на красивите неща в живота. Когато видях темата на конкурса, на момента реших с каква снимка да участвам.
3. Каква е символиката във вашата снимка?
Символика на моята фотография – на моменти природата е много сурова с нас хората, но въпреки това ни дарява с невероятни гледки и цветове, които да ни напомнят, че всъщност животът е прекрасен. Хората с редки заболявания трябва да знаят, че след най-силните бури, се появява дъга, след най-тежките дни – красив залез и след най-мрачните нощи – цветен изгрев . Аз вярвам, че след всяко лошо нещо, се случва нещо хубаво, което ни дава знак, че никога не трябва да губим надежда и да се отказваме от красотата на живота.
4. Какво научихте за редките болести с участието си в конкурса?
От участието си във фотоконкурса разбрах колко са важни кампании като тази. Те информират обществото за хората с редки болести, което ще подобри грижите и отношението към тях. Заедно можем да подобрим качеството на живот на тези хора и да им покажем, че има надежда за тях и че и те заслужават да бъдат щастливи.