PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Случай на генен мозаицизъм и наследствен ангиоедем в тайванско семейство (Ann Allergy Asthma Immunol. 2007 Oct;99(4):375-9.). Автори са Yu TC Shyur SD Huang LH и др., от Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, Republic of China. Наследственият ангиоедем е рядко заболяване, което се характеризира с рецидивиращи подкожни или субмукозни отоци. Унаследяването му е автозомно-доминантно. Заболяването се причинява от дефицит на C1 инхибиторът (C1 INH). Повечето пациенти имат абсолютен дефицит на C1 INH, само 15 % синтезират дефектен C1 INH. Генетичен мозаицизъм при родителите е рядък при наследствен ангиоедем, но с това могат да се обяснят нормалните нива на C1 INH при родителите, когато при децата им има изявено заболяване. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
orphan drugs
На 19/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 481, чиято активна съставка е R-салбутамол сулфат. Предназначен е за лечение на кожна форма на системен лупус.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Мастоцитоза. Мастоцитозата е заболяване, което се характеризира с пролиферация и натрупване на специфичен вид клетки – мастоцити, в различни тъкани и органи, най-често в кожата. Не е ясно дали мастоцитозата е хиперпластична реакция към неизвестен стимул или е неопластично състояние. Заболяването може да има кожни прояви, системни симптоми, остро или хронично протичане. Повечето болни имат сърбящи кожни лезии. Мастоцитозата засяга еднакво и двата пола. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по дерматология – д-р Ивелина Йорданова, дм.
На 19.09.2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 470, чиято активна съставка е Human heterologous liver cells (for infusion). Предназначен е за лечение на орнитин-транскарбамилазен дефицит.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Tромботична тромбоцитопенична пурпура и болестta на Graves (Am J Med Sci. 2007 Aug;334(2):133-5). Автори са Chaar BT Kudva GC Olsen TJ и др., от Department of Internal Medicine, Saint Louis University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA. Пациентите с автоимунно заболяване имат предразположение към развитие на второ такова. В това изследване се представя случай на пациент с болестта на Graves, който заболява и от троботична тробоцитопенична пурпура(ТТП). ТТП беше лекувана с плазмафереза и преднизилон, което доведе до ремисия. За 6 седмици, лечението с Метимизол доведе и до ремисия на хипертиреоидизма. Въпреки, че хипертиреоидизмът може да доведе до имунен дисбаланс и автоимунно заболяване, не е ясно как той е повлиял развитието на ТТП и дали излекуването на хипертиреоидизма ще доведе до излекуване и на двете състояния. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22.3.2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 443, чиято активна съставка е Елафин. Предназначен е за лечение на пулмонална артериална хипертензия и хронична тромбоемболична пулмонална хипертензия.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Ефект от аплицирането под ехографски контрол на ботулинов токсин за редуциране на сиалореята при пациенти с амитрофична латерална склероза и Паркинсонова болест (Parkinsonism Relat Disord. 2007 Jul;13(5):299-303. ). Автори са Contarino MF Pompili M Tittoto P и др., от Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. Сиалореята е чест симптом при пациенти с латерална амиотрофична склероза (ЛАС) и Паркинсонова болест (ПБ) и може да бъде инвалидизираща. Ботулиновият токсин може да се използва като алтернатива на традиционната терапия на сиалореята. В това изследване се преценяваше ефикасността и поносимостта на това лечение при 18 пациенти с ЛАС и ПБ. Ботулиновият токсин се оказа ефикасно лечение на сиалореята и при двете състояния. Това може да има приложение в клиничната практика. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Успешно лечение с циклоспорин и кортикостериоди на рефрактерна тромботична тромбоцитопенична пурпура при пациент със системен лупус еритематозус (Intern Med. 2007;46(13):1033-7). Автори са Enami T Suzuki T Ito S и др., от Clinical Immunology, Advanced Biomedical Applications, Graduate School of Comprehensive Human Sciences, University of Tsukuba. 46- годишна пациентка със системен лупус еритематозус е хоспитализирана поради пурпура, хематурия и хематохезия. Една седмица след това, получава принадъци по типа на grand mal и изпада в кома. Поставена е диагноза тромботична-тромбоцитопенична пурпура поради откриване на фрагментирани еритрицити на натривка от периферна кръв. Тя се оказва рефрактерна на лечението с метил-преднизолон и плазмафереза, но приложението на циклоспорин доведе на ремисия без значителни странични ефекти. Вероятно, циклоспоринът е ефективно лечение на рефрактерни случаи на тромботична-тромбоцитопенична пурпура. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Синдром на Mazabraud с маточен тумор, наподобяващ тумор от ембрионалните полови върви – съобщение на един случай (Korean J Radiol. 2007 Sep-Oct;8(5):438-42.). Автори са Calisir C Inan U Yavas US и др., от Department of Radiology, Eskisehir Osmangazi University. Едновременното наличие на интрамускулен миксом и фиброзна дисплазия е рядко заболяване, известно като синдром на Mazabraud. В това изследване се преставя случай на този синдром съчетан с тумор на матката, имащ характер на овариален тумор, произхождащ от ембрионалните половите върви. Туморът на матката се характеризираше с клетъчен атипизъм и висок митотичен индекс. Досега в литературата няма описан подобен случай. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Системна склероза в детската възраст (Curr Opin Rheumatol. 2007 Nov;19(6):592-7). Автори са Zulian F и Martini G от Pediatric Rheumatology Unit, Department of Pediatrics, University of Padova, Italy. Проявите на системната склероза в детската възраст често са различни от тези при възрастните. Ранната диагноза, правилното класифициране и лечение подпомагат благоприятния изход от заболяването. Мащабно проучване на Европейската Ревматологична Педиатрична Асоциация е събрало важна информация за епидемиологията и клиничните прояви на болестта. Специално създаден временен комитет е разработил нови критерии за класификация с цел ранна диагноза. Прогнозата на системната склероза в детската възраст е по-добра от тази при възрастните, но в отделни случaи може да се наблюдава бързо прогресиране на болестта с ранно засягане на вътрешните органи. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.