Синдромът на Лий (Leigh syndrome – LS) е рядко генетично неврометаболитно заболяване, което води до дегенерация на централната нервна система. LS може да бъде причинен от над 80 мутации в митохондриална или ядрена ДНК. Регистрите на пациентите са важни по много причини, като изучаване на естествената история на заболяването, подобряване на качеството на грижите и разбиране на тежестта за здравеопазването. За редките заболявания регистрите на пациентите са изключително важни, тъй като броят на пациентите е малък и финансирането е ограничено.
Фондация „Cure Mito“ стартира глобален регистър на пациенти за LS през септември 2021 г., за да идентифицира и получи информация за популацията от пациенти с LS, да улесни набирането на пациенти за клинични проучвания и да обедини международни пациенти и изследователи. Приоритетите са да се позволи на изследователите и партньорите от индустрията да имат безплатен достъп до данни чрез ясен и прозрачен процес, активно ангажиране на пациентите и споделяне на резултатите обратно с общността.
Този регистър предоставя лесен, безплатен механизъм за споделяне на данни и контакт с пациенти за клинични изпитвания или участие в изследвания, което е важно предвид предизвикателствата при набирането на участници за клинични изпитвания за редки заболявания. Прочетете цялата статия тук.