Артериитът на Такаясу (TA) е добре познато, но рядко разстройство, дефинирано като хроничен васкулит на големи съдове, засягащ главно аортата и нейните главни разклонения. Представен е случай на 51-годишна пациентка, настанена в Клиниката по нефрология и клинична имунология. По време на хоспитализацията възниква внезапна поява на силна гръдна болка, последвана от развитие на сърдечна недостатъчност до степен на кардиогенен шок. Електрокардиографията показва миокарден инфаркт със ST-елевация (STEMI) на предната стена и повишаване на кардиоспецифичните ензими. Компютърно – томографската ангиография показва оклузия на лявата обща каротидна артерия (ACC), субклавиални и аксиларни артерии, както и аортна язва, локализирана инфраренално. В по-нататъшния курс на лечение се регистрира левостранна слабост на тялото. Компютърната томография на главата показва остра исхемична лезия високо париетално вдясно, както и хронична исхемична лезия отпред вдясно. Поставя се окончателна диагноза артериит на Такаясу и в терапията се включват кортикостероиди. Това заболяване трябва да се има предвид при жени, които имат хронично възпаление и остър коронарен синдром. Прочетете цялата статия тук.
orphan drugs
Нововъзникващите познания за лечение на болестта на Хънтингтън с малкомолекулни естествени терапевтици
Болестта на Хънтингтън (HD) е рядко невродегенеративно разстройство без терапия модифицираща болестта. HD се характеризира с екстензивна загуба на неврони и се причинява от наследената експанзия на гена на Хънтингтън (HTT), който кодира токсичен протеин. Настоящото лечение на болестта на Хънтингтън предлага само симптоматично облекчение. Агенцията за контрол на храните и лекарствата на САЩ (FDA) е одобрила в клинични изпитвания два синтетични инхибитора с малка молекула, тетрабеназин и деутетрабеназин, за лечение на болестта на Хънтингтън и различни други заболявания. Следователно пейзажът на програмите за откриване на лекарства за HD се развива. По същия начин много природни продукти се оценяват на различни етапи на клинични изпитания и показват потенциал за повлияване на болестта на Хънтингтън. Присъщите противовъзпалителни и антиоксидантни свойства на природните продукти смекчават предизвикания от болестта на Хънтингтън оксидативен стрес и невровъзпаление, подобряват митохондриалните функции и засилват антиапоптозните и проавтофагичните механизми за оцеляване на невроните при HD. Този доклад обсъжда патогенезата на HD и обобщава клиничните и предклиничните природни продукти, повлияващи болестта на Хънтингтън, като се фокусира върху техните терапевтични ефекти и невропротективни механизми. Прочетете цялата статия тук.
Синдромът на Прадер-Вили (PWS) е рядко и сложно генетично заболяване с многобройни последици върху метаболитната, ендокринната, невропсихомоторната система и с поведенчески и интелектуални разстройства. Регистрите на пациентите с редки заболявания са важни научни инструменти за събиране на клинични и епидемиологични данни, за оценка на клиничното поведение, включително диагностичното забавяне, за подобряване на грижите за пациентите и за насърчаване на изследвания за идентифициране на нови терапевтични решения. Европейският съюз препоръча прилагането и използването на регистри и бази данни. Основните цели на тази статия са да опише процеса на създаване на италианския регистър на синдрима на Прадер-Вили. Италианският PWS регистър е създаден през 2019 г. с цел да опише естествената история на заболяването, да определи клиничната ефективност на здравните услуги, да измери и наблюдава качеството на грижите за пациентите. Информация от шест различни показателя е включена и събрана в този регистър: демографска характеристика, диагноза и генетика, статус на пациента, терапия, качество на живот и смъртност. Анализът им позволява да се подчертаят важни клинични аспекти и естествената история на PWS, полезни за дефиниране на бъдещи действия, които да бъдат предприети от националната здравна служба и здравните специалисти. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Urbach-Wiethe е изключително рядък генетичен синдром, който обикновено води до дерматологични и неврологични промени. Неврологично, амигдалоидният регион е предимно двустранно засегнат. Следователно, няколко функции, изпълнявани от амигдалата, се променят при пациенти с болест на Urbach-Wiethe. Тъй като неврологичните промени се развиват постепенно, е особено важно да се определи когнитивният и мозъчният статус. Пациентът, описан в този доклад, е прегледан на 9-годишна възраст и е тестван невропсихологично на 19-годишна възраст; освен това му е направена компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс на главата. Изследванията не показват аномалии в мозъка, което е необичайно в светлината на предишни данни от други пациенти. На когнитивно ниво пациентът като цяло е в нормални граници. Той обаче има леки проблеми с вниманието и концентрацията и по-изявени проблеми в областта на емоционалната в личностната сфера. Направено е заключение, че калцификациите на амигдалата при болестта на Urbach-Wiethe протичат прогресивно – вероятно подкрепени от генетични и полови особености; следователно това може да позволи на психо-социалните фактори (като подходящо образование и социализация) и биологичните фактори (компенсаторна невропластичност) да забавят и намалят развитието на социално-емоционални и когнитивни нарушения. Прочетете цялата статия тук.
Стомашно-чревни прояви и протокол с ниско съдържание на FODMAP при група възрастни пациенти с болест на Фабри
Болестта на Фабри (БФ) е Х-свързано лизозомно разстройство, причинено от дефицит на ензим α-галактозидаза А. Стомашно-чревни прояви се съобщават при БФ при около 50% от случайте, обикновено лекувани с ензимна заместителна терапия (ЕЗТ) или перорално лечение. Тъй като FODMAP (ферментиращи олигозахариди, дизахариди, монозахариди и полиоли) могат да участват в стомашно-чревни прояви и дисбиоза при пациенти с БФ, диета с ниско съдържание на FODMAP може да представлява алтернативно допълнително лечение при пациенти с БФ, както и да бъде полезна за намаляване на симптомите при синдром на раздразненото черво (IBS). Данните от 36 възрастни пациенти с БФ, проследени в Центъра за възрастни с наследствени метаболитни редки заболявания на университетската болница в Падуа, са оценени ретроспективно. При симптоматични пациенти се предлага диета с ниско съдържание на FODMAP, за да се подобрят стомашно-чревните прояви. Тежки или умерени стомашно-чревни симптоми се срещат при 61,1% от пациентите, без връзка с използваната терапия и значително по-тежки при класическата форма на БФ. Диетата с ниско съдържание на FODMAP значително подобрява лошото храносмилане, диарията и констипацията. Този диетичен режим има положително влияние върху чревните симптоми и подобрява клиничните прояви. Диетата с ниско съдържание на FODMAP може да бъде ефективен алтернативен подход за подобряване на чревните прояви и качеството на живот, а храненето може да играе важна роля в мултидисциплинарната грижа за пациенти с БФ. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Адисън, която се дължи на дисфункция на надбъбречната жлеза, с анормална секреция на глюкокортикоиди и минералкортикоиди, е рядка. Чрез индуциране на възпаление и нарушения на метаболизма на водата и електролитите, болестта на Адисън може да ускори прогресията на съпътстващи сърдечно-съдови заболявания. Болестта на Адисън, комбинирана със сърдечно-съдови заболявания, е рядка, описани има само 10 случая в литературата. В този доклад се описва 51-годишен мъж с нестабилна стенокардия и хипотония. Промените при коронарна ангиография в рамките на 2 години предполагат бърза прогресия на коронарната съдова болест при пациент с нисък сърдечно-съдов риск. Хиперпигментация на кожата, умора и по-нататъшно изследване потвърждават диагнозата болест на Адисон, причинена от надбъбречна туберкулоза. След хормонално заместително лечение, честотата и тежестта на стедокардните пристъпи са били значително редуцирани, както и хипотонията, хиперпигментацията и умората. Комбинацията от болест на Адисон и коронарна съдова болест при един пациент е рядка. Болестта на Адисон може да предизвика възпаление и нарушения на водния и електролитния метаболизъм, което може допълнително да ускори хода на коронарната артериална болест. Междувременно, хипотонията при болестта на Адисон може да засегне коронарния кръвен поток, което може да доведе до по-голямо предразположение към нестабилна стенокардия при наличие на коронарна стеноза. Прочетете цялата статия тук.
Тромботичната тромбоцитопенична пурпура (TTП) се смята за рядка причина за исхемичен инсулт (ИИ). В този доклад се представя случай на новодиагностициран пациент с придобита имунно-медиирана тромботичната тромбоцитопенична пурпура (иTTП), при който се развиват два исхемични инсулта за период от 48 часа. 59-годишен мъж с диабет е докаран в болницата 24 часа след началото на симптомите, включително левостранна хемипареза, дизартрия и нарушение в съзнанието. Извършена е компютърна томография на мозъка със съмнение за остър исхемичен инсулт, показващ инфарктни лезии в зоната на дясната, средна, церебрална артерия (MCA). Пациентът не отговаря на условията за тромболитична терапия поради забавяне на приема. През следващите 24 часа неврологичното състояние на пациента се влошава и втората комютърна томография на мозъка показа нови исхемични лезии. Първоначалната лабораторна оценка показва тромбоцитопения без данни за анемия. Въпреки това, през следващите дни тромбоцитопенията прогресира и се разви микроангиопатична хемолитична анемия (MAHA) и се потвърждава диагнозата Тромботичната тромбоцитопенична пурпура. Пациентът се подлага на плазмотрансфузия и на пулсова терапия с интравенозен метилпреднизолон. Добавя се и Rituximab поради рефрактерното протичане на заболяването. След продължителен болничен престой, той има значително неврологично възстановяване и е дехоспитализиран. Тромботичната тромбоцитопенична пурпура трябва да се има предвид при всеки пациент с исхемичен инсулт и с тромбоцитопения или анемия без други симптоми на TTП. Прочетете цялата статия тук.
Мултисистемен инфламаторен синдром след КОВИД-19 в детска възраст и генетична предразположеност
Мултисистемният инфламаторен синдром при деца (MIS-C) се наблюдава 3-6 седмици след КОВИД-19. Клиничната симптоматика на MIS-C включва фебрилитет, обрив, конюнктивит, гастроинтестинална или друга органна симптоматика, включително сърдечна дисфункция. Честотата на MIS-C е 2 / 100 000 деца със SARS-CoV-2.
Интерес представлява въпросът защо MIS-C не се наблюдава при всички деца след КОВИД-19. До този момент няколко кандидат гена, свързани с развитието на MIS-C, са предложени като предразполагащи. Малкият брой предложени гени е свързан вероятно и с относително малкия размер на кохортите деца с MIS-C. Все още не са налични голям брой проучвания, свързани с генетичната предразположеност при това състояние. В настоящия обзор се разглеждат публикуваните до момента.
Пълният текст на статията може да прочетете тук.
Оценка на стойностната ефективност на терапията за акромегалия в България – данни от реалната терапевтична практика
Цел на тази публикация е оценката на стойностната ефективност на комбинирана терапия SSA (somatostatin analogue) + pegvisomant в сравнение с монотерапия със SSA, прилагани при пациенти с акромегалия в България. Проучването е проспективно, като са събрани данни за ефективността на лечението (промяната в нивата на insulin-like growth factor 1 (IGF-1) (nmol/l),) сред пациенти с акромегалия, лекувани в УСБАЛЕ „Акад. И. Пенчев“. Инкременталното съотношение разход-ефективност (ICER) е 15 651.74 лв за намаление на IGF-1 допълнително с 1 nmol/l, което представлява допълнителните разходи, които следва да бъдат заплатени за единица допълнителен резултат при лечение с комбинираната терапия. ICER е под горния праг на рентабилност от 3 пъти брутния вътрешен продукт на глава от населението съгласно модел, разработен от Световната здравна организация. Намалението на разходите за SSA+Pegvisomant с 30% е съпроводено с най-значителнo повлияване на ICER. При готовност за заплащане 35 230.52 лв допълнителни разходи за единица допълнително подобрение, вероятността терапията SSA+Pegvisomant да е стойностно ефективна спрямо SSA е 61.4 %.
Пълният текст на статията може да прочетете тук.
Уртикарията се класифицира според продължителността си като остра и хронична. Последната, от своя страна, се подразделя на спонтанна и индуцирана. В развитието на хроничната спонтанна уртикария може да играе роля автоимунитетът. Антитиреоидните автоантитела, особено анти-тиреопероксидазните, представляват тясната връзка между уртикарията и автоимунната патология на щитовидната жлеза, обуславяйки нерядко наблюдаваната в клиничната практика коморбидност на тези състояния. Тиреоидната дисфункция трябва да се има предвид и при идиопатичен ангиоедем (с неизвестна етиология). При хроничната спонтанна уртикария, асоциирана с тиреоидит на Хашимото, освен автоимунна активност, може да се открие и субклиничен хипотиреоидизъм. Подобряването на симптомите на уртикария / ангиоедем след хормонално лечение с левотироксин в подходящи дози доказва влиянието на тиреоидния автоимунитет върху възникването и прогресирането на кожно-лигавичните прояви.
Представеният от нас рядък клиничен случай допринася за изясняване на асоциацията между изявените кожно-лигавични изменения и имунологично активния автоимунен тиреоидит, подчертава значението на ранното и насочено изследване на тиреоидните хормони и автоантитела при пациенти с уртикария / ангиоедем и показва благоприятния терапевтичен ефект от добавянето на L-Тироксин към лечебната схема. Интердисциплинарната колаборация между специалисти по алергология и ендокринология е важна с оглед на своевременното и точно диагностициране при асоциирани с тиреоидит на Хашимото случаи на уртикария / ангиоедем.