Болестта на Urbach-Wiethe е изключително рядък генетичен синдром, който обикновено води до дерматологични и неврологични промени. Неврологично, амигдалоидният регион е предимно двустранно засегнат. Следователно, няколко функции, изпълнявани от амигдалата, се променят при пациенти с болест на Urbach-Wiethe. Тъй като неврологичните промени се развиват постепенно, е особено важно да се определи когнитивният и мозъчният статус. Пациентът, описан в този доклад, е прегледан на 9-годишна възраст и е тестван невропсихологично на 19-годишна възраст; освен това му е направена компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс на главата. Изследванията не показват аномалии в мозъка, което е необичайно в светлината на предишни данни от други пациенти. На когнитивно ниво пациентът като цяло е в нормални граници. Той обаче има леки проблеми с вниманието и концентрацията и по-изявени проблеми в областта на емоционалната в личностната сфера. Направено е заключение, че калцификациите на амигдалата при болестта на Urbach-Wiethe протичат прогресивно – вероятно подкрепени от генетични и полови особености; следователно това може да позволи на психо-социалните фактори (като подходящо образование и социализация) и биологичните фактори (компенсаторна невропластичност) да забавят и намалят развитието на социално-емоционални и когнитивни нарушения. Прочетете цялата статия тук.
370
Предишна публикация