От самото си създаване преди 20 г. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) се утвърди като своеобразен ориентир по отношение на иновативните здравни технологии и достъпа до тях. Показателно за огромния интерес към опита на тази организация е съществуването на специално обособен отдел за международно сътрудничество, имащ за цел извършване на консултантска и експертна дейност. Регулаторни агенции от цял свят стриктно следят решенията на NICE. Едно положително или отрицателно становище може да предопредели достъпа на пациенти и клиничната практика далеч отвъд Великобритания. Бидейки едва ли не в самия център на иновации в медицината и здравеопазването, през 2019 г. NICE обяви, че ще извърши преглед и актуализиране на методологията си за оценка на здравните технологии. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 6 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Нови методи за оценка на здравните технологии в отговор на предизвикателствата на иновативните терапии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
СИНОНИМИ: Дифузна фамилна мозъчна склероза
Пелицеус-Мерцбахер мозъчна склероза
Суданофилна левкодистрофия (тип Пелицеус-Мерцбахер)
БПМ
Код orphaned: ORPHA702 ; OMIM: 213900 312080 ; GARD: 4265
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Pelizaeus-Merzbacher е X-свързана левкодистрофия, характеризираща се със забавяне на развитието, нистагъм, хипотония, спастичност и променлив интелектуален дефицит. Тя е класифицирана в три подформи въз основа на възрастта на настъпване и тежестта: вродена, преходна и класическа. Прогнозираното разпространение е 1/400 000. БПМ засяга мъжете, но са съобщени и някои жени хетерозиготи, представени с по-мек фенотип.
ЕТИОЛОГИЯ: БПМ е Х-свързано заболяване, дължащо се на мутации или промени в дозата на PLP1 гена (Xq22), които причиняват хипомиелинизация на централната нервна система (ЦНС). БПМ е алелен на SPG2 (Спастична параплегия тип 2), което се дължи и на мутации на PLP1. PLP1 кодира протеолипидния протеин PLP1, най-разпространеният протеин от миелиновата обвивка в ЦНС и алтернативно сплайсираната му изоформа DM20. Дублиранията на PLP1 водят до класическата форма, заместване на missense мутации предизвикват от вродена БПМ до чисти SPG2 форми и PLP1 нулеви мутации водят до нулевия синдром. Пациентите без мутации на PLP1, но със сходни клинични и почти идентични неврорадиологични характеристики като БПМ, се посочват като Пелицеус-Мерцбахер-подобна болест. Преходната форма на БПМ най-често се дължи на missense мутации на гена PLP1 (на Xq22), които причиняват хипомиелинизация на централната нервна система. Някои дублирани на гена също могат да причинят преходната форма. Вродената форма на БПМ се дължи на missense мутации на PLP1 гена (на Xq22), които причиняват хипомиелинизация на централната нервна система с дълбока загуба на миелин.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Заболяването има широк клиничен спектър.
Вродената форма е най-тежката форма, представяща се от раждането си с хипотония, нистагъм, респираторен дистрес и стридор, с последващо двигателно и когнитивно забавяне и спастична квадрипареза.
Класическата форма се проявява през първите 2 месеца от живота с нистагъм и хипотония, която постепенно се заменя със спастичност. По-късните признаци включват атаксия, понякога свързана с дистония на тялото и крайниците, слабост, дизартрия, нарушено двигателно развитие и интелектуален дефицит. Пациентите може да се научат да ходят с помощ и речта им е разбираема, но бавна.
Преходната форма е с междинна тежест между вродената и класическата форма. Преобладаващите клинични находки са нистагъм в начален стадий, начална хипотония, която се заменя със спастичност по-късно в живота, умерено когнитивно увреждане и нарушение на походката.
Най-мекото представяне на БПМ (леко забавяне на развитието и двигателно начало, започващо на 2-3 години, по-късно свързано със спастична параплегия, атаксия и / или лек интелектуален дефицит) не може ясно да се различи от нулевия синдром на PLP1, който се основава върху леки клинични проявления, свързани с периферна невропатия и сложна спастична параплегия 2 (SPG2), разстройство, характеризиращо се главно със спастична походка в чистата си форма.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Генетичното изследване потвърждава диагнозата. Заболяването има X-свързан модел на унаследяване. Пренатални и предимплантационни генетични тестове са възможни, когато е идентифицирана мутация на PLP1 от семейството.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Рандомизираните контролирани изпитвания (РКИ) са от съществено значение за одобряването на нови терапии. Независимо от това, поради своя дизайн, те дават малък поглед върху епидемиологията/етиологията на заболяването и клиничната практика. При белодробните заболявания строгите критерии за включване/изключване могат да ограничат генерализацията на получените резултати от изпитванията. Неинтервенционалните проучвания, проведени чрез добре изградени пациентски регистри, се подценяват като средство за запълване на пропуските в данните, оставени от рандомизираните контролирани изпитвания, като предоставят информация, която може да насочи грижата за пациента към различни нива – от вземане на клинични решения до здравна политика. Повече информация може да получите тук.
Прилагането на масивна паралелна технология за секвениране в областта на скелетните разстройства стимулира откриването на основния генетичен дефект за много от тези заболявания. Това води до очертаване на нови клинични единици и идентифициране на гени и пътища, които по-рано не са били свързани със скелетни нарушения. Този напредък е причина Комитета по нозология на Международното дружество по дисплазия на скелета да преразгледа и актуализира последната (2015) версия. Тази най-нова десета версия включва 461 различни заболявания, които са класифицирани в 42 групи въз основа на техните клинични, рентгенографски и/или молекулярни фенотипове. Забележителното е, че патогенни варианти, засягащи 437 различни гена, са открити при 425/461 (92%) от тези нарушения. Актуализацията ще помогне на лекарите да поставят точна диагноза на своите пациенти и ще помогне на учените да развиват изследванията в скелетната биология. Повече информация може да получите тук.
Създадено е международното партньорство за определяне на приоритети при заболявания на натрупване на чернодробния гликоген. Методологията следва принципите на ръководството на James Lind Alliance (JLA). Международно проучване на седем езика е осъществено чрез пациенти, болногледачи и здравни специалисти, за да се установят пропуските, които са групирани в обобщени въпроси. Прегледана е съществуващата литература, за да се гарантира, че обобщените въпроси все още не са получили отговор. Осъществено е и второ проучване, с което участниците са помолени да приоритизират обобщените въпроси. Обсъден е окончателен кратък списък от 22 въпроса по време на международен семинар, на който е постигнат консенсус за първите 11 приоритета. В първото проучване са идентифицирани общо 1388 въпроса от 763 отговорили от 58 страни. От второто проучване са определени топ 10 на пациентите, болногледачите и здравните специалисти, и този кратък списък от 22 въпроса е отнесен до заключителния семинар. По време на финалния уъркшоп участниците са идентифицирали 11-те световни приоритета за изследване при натрупване на чернодробния гликоген. Освен това са определени три приоритетни изследвания при подтиповете на натрупване на чернодробния гликоген. Повече информация може да получите тук.
Алкаптонурията (AKU) е рядко автозомно-рецесивно разстройство, което се причинява от мутации в хомогентизат 1,2-диоксигеназа и последващо натрупване на хомогентизинова киселина, причинявайки значително окисляване на протеина. Вторичната форма на амилоидозата е идентифицирана при алкаптонурия, свързана с високи циркулиращите серумни нива на амилоид А, които са следствие от възпаление и оксидативен стрес и могат да допринесат за прогресиране на заболяването и лошо качество на живот при пациентите. Маркерите за възпаление (серумен амилоид А и хитотриозидаза) и маркерите за оксидативен стрес (индекс на протеиновата тиолация) могат да бъдат такива и при болестна активност на алкаптонурията. Благодарение на международна мрежа са събрани генотипни, фенотипни и клинични данни от повече от 200 пациенти с AKU. Понастоящем тези данни се съхраняват в база данни за заболяването, наречена ApreciseKUre. Разработен е алгоритъм, способен да прави прогнози за тенденцията на окислителния статус на всеки пациент с AKU на базата на 55 предиктора, а именно циркулиращa хомогентизинова киселина, индекс на телесна маса, общ холестерол, серумен амилоид А, хитотриозидаза и др. Повече информация може да получите тук.
Европейската комисия публикува инструкции за кандидатите, относно това как да следят състоянието на заявленията си и следващите стъпки от процеса на актуализация. Кандидатите вече имат възможност да получат достъп до платформа, наречена „SANTE ERN HCP Application Status platform“, директно от платформата за събиране на данни SANTE, която съдържа информация за кандидатурата им за членове на Европейските референтни мрежи (ЕРМ). Повече информация може да получите тук.
Сегментните прогероидни синдроми са редки наследствени заболявания, при които засегнатите индивиди показват признаци на преждевременно стареене в повече от един орган или тъкан. Публикацията разглежда клиничните и генетичните особености на някои от тези синдроми и доколко тяхното изучаване предоставя допълнителна възможност за изследване на процесите на стареене като цяло. Сегментарните прогероидни синдроми са сложна група заболявания с припокриващи се клинични характеристики. Настоящите изследователски усилия се фокусират върху изясняването на молекулните механизми на тези заболявания, повечето от които са много редки. Това би следвало да даде възможност за разработване на лечения, които могат да бъдат приложими и за общите процеси на стареене. Повече информация може да получите тук.
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е невродегенеративно разстройство с прогресивно влошаване както на горните, така и на долните функции на моторния неврон. АЛС няма лечение, но има доказателства, че при терапия с Riluzole се подобрява средната преживяемост с два до три месеца. Няма много информация, относно етиологията на АЛС, но наличните проучвания показват вероятна връзка на склерозата с различни злокачествени заболявания. Публикацията представя интересен случай на 35-годишна жена с хронична миелоидна левкемия от седем години, представена с подостър спад на двигателните й функции. Повече информация може да получите тук.