Моногенните автовъзпалителни заболявания са редки заболявания, причинени от гени, регулиращи вродения имунитет. Идентифицирането на първите четири гена, отговорни за прототипа на наследствените рецидиви е предизвикало развитие в генетичната диагностика, последвано от външна оценка на качеството и насоки за тълкуване на различните варианти за секвениране при тези заболявания. Последните промени в диагностиката на генетичните заболявания, а именно прилагането на секвениране от новото поколение (NGS), водят до откриването на 40 нови гена, свързани с автовъзпалителни заболявания, които революционизират грижите и прогнозите на пациентите. Тези бързи постижения обаче са довели до нестандартни молекулярни стратегии, които могат да повлияят на генетичната диагностика и докладването на резултатите. За да се оценят факторите, които могат да окажат въздействие върху резултатите и качеството на резултатите в епохата на NGS е осъществено онлайн проучване сред лабораториите, членки на Европейската мрежа за качество на молекулярната генетика, в която са изтъкнати различни стратегии и са установени проблемите, които е необходимо да се дискутират и подобрят. Повече информация може да получите тук.
Наследственият ангиоедем (HAE) не трябва да се пренебрегва. Освен подуване на кожата, тези пациенти могат да имат много болезнени абдоминални атаки и потенциално животозастрашаващ ангиоедем на горните дихателни пътища. Те не отговорят на традиционната антиалергична терапия с антихистамини, кортикостероиди и адреналин, а вместо това се нуждаят от специфични лекарства, насочени към каликреин-кининовия път. Пациентите с HAE имат количествен или качествен дефицит на С1 инхибитора (C1INH) поради различни мутации в SERPING1, въпреки че в последно време е признат нов подтип с нормален C1INH. Последният вариант се диагностицира въз основа на клинични признаци, фамилна анамнеза или молекулярно-генетично изследване за мутации в F12, ANGPT1 или PLG. Диагнозата HAE често се забавя поради общо незнание за това заболяване. Недиагностицираните пациенти обаче са изложени на повишен риск от ненужни хирургически интервенции или животозастрашаващ ларингеален оток. През последното десетилетие са разработени и въведени нови и ефективни терапии за профилактика и лечение на острите прояви. Още повече лекарства се оценяват в клинични проучвания. Ето защо е изключително важно пациентите с HAE да се диагностицират възможно най-скоро и да се предложи съответна терапия с лекарства сираци за да се намали заболеваемостта, да се предотврати смъртността и да се подобри качеството на живот. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Касълман е рядко заболяване, което се характеризира с едноцентрично или мултицентрично разширяване на лимфните възли и е предимно от хиалинен съдов тип. Калциращият фиброзен тумор е неоплазма, характеризираща се с големи области на хиалинизиран колаген заедно с дистрофично калцифициране и разпръснати лимфоплазматични инфилтрати. Съобщава се за случай на 38-годишен мъж със серопозитивност за вируса на хепатит B, който има десностранно подуване на шията. Направена е тънкоиглена аспирационна цитология (FNAC) и е предложена диагнозата фоликуларна хиперплазия. Биопсията потвърждава диагнозата на болестта на Касълман. Установява се и калциращ фиброзен тумор в лимфния възел, индуциран от травма, дължаща се на FNAC. Повече информация може да получите тук.
Мутациите в FGD4 гена причиняват автозомно-рецесивна демиелинизираща периферна невропатия, наречена CMT4H, характеризираща се с начало в ранна детска възраст или ранно детство и бавна прогресия. Изследван е клиничният и генетичен статус с панел от гени и анализиране на експресията на FGD4 mRNA на двама пациенти с CMT4H чрез количествена PCR. Два нови варианта на FGD4 са идентифицирани в двама испанци с роднинска връзка и наличие на CMT4H с начало на заболяването в късна юношеска / зряла възраст (един от тях остава асимптоматичен на 20). При изследването се наблюдава деформация на крака без слабост или сензорно засягане, а в мускулите на долните крайници магнитно-резонансната картина не показва заместване на мазнините. Допълнителен анализ на експресията на FGD4 в периферната кръв предполага, че нито мутацията засяга сплайсинга, нито влияе на дозата на FGD4 mRNA (в сравнение със здрав контрол). Запазването на функционалните домени в протеините, произведени от гена FGD4 на двамата пациенти с CMT4H може да обясни както по-лекия фенотип, така и по-късното начало на заболяването при тях. Тези резултати разширяват клиничния и мутационен спектър на свързаните с FGD4 периферни невропатии. Повече информация може да получите тук.
MetabERN е една от 24-те европейски референтни мрежи, създадени съгласно Директива 2011/24 / ЕС на Европейския съюз за правата на пациентите при трансгранично здравно обслужване. MetabERN свързва 69 центъра в 18 страни, които осигуряват грижи за пациенти с наследствени метаболитни заболявания и имат мисията да подобрят научните изследвания и да осигурят обучение за здравни специалисти в тази област. MetabERN е провела проучване през декември 2017 г. с цел да направи преглед, документиращ изследователските дейности в мрежата. Тъй като центровете са мултидисциплинарни, отделни въпросници са били изпратени на клиничните, университетските и лабораторните екипи. Получени са отговори от 52 от 69-те центъра на мрежата, обхващащи 16 страни. Представен е описателен анализ на събраната информация. Отговорите показват подчертан интерес за нови изследвания, които изразяват висока мотивация и ангажираност и оценяват, че условията за извършване на изследвания в тяхната институция са задоволителни. Те са активни в научните изследвания, които по няколко показателя са конкурентни и отговарят на стандартите за върхови постижения, както и образователните програми, предлагани в университетите на участниците. Тези резултати дават окуражаваща картина на изследователския капацитет и дейностите в мрежата на MetabERN, които по отношение на броя и представителността на изследваните центрове дават изчерпателна картина на изследванията на наследствените метаболитни заболявания в Европа. както и приоритетите за бъдещи действия. Дейността в областта на човешките и социалните науки посочва ограничената мултидисциплинарна конституция на отговарящите екипи с възможни последствия върху тяхната текуща способност да участват в пациентски програми и ефективно да си сътрудничат с групите за защита на пациентите. Повече информация може да получите тук.
Редките заболявания (РЗ) засягат малък процент от населението, но могат да бъдат силно инвалидизиращи и животозастрашаващи. Исторически погледнато пациентските групи (ПГ) са основните движещи сили, спомагащи за повишаване на осведомеността относно тези болести и за подкрепа на национално ниво. В Индия ПГ са допринесли значително за националната екосистема на редките заболявания. Целта на проучването е да се направи оценка на приноса на различни индийски ПГ за редки болести, което е постигнато чрез интервю-базирано проучване на 19 организации. Това изследване има за цел да подчертае произхода и постиженията на тези групи и предизвикателствата, пред които са изправени. От 19-те ПГ две от тях са международни организации, две организации с национален обхват и 15 са специфични за заболяванията групи. 14 от интервюираните са били засегнати от рядко заболяване или пряко, или чрез член на семейството. ПГ имат значителна роля в диагностиката и лечението в Индия, както и за повишаване осведомеността относно редките заболявания и свързаните с тях въпроси като скрининг на новородени, пренатална диагностика и генетично консултиране. Това проучване подчертава препоръките на различни ПГ. Правителството трябва да разгледа тези препоръки и да институционализира участието на ПГ в официалното вземане на решения. Повече информация може да получите тук.
Зинтегло е лекарство, което се използва за лечение на заболяване на кръвта, известно като бета таласемия, при пациенти на 12 и повече години, които изискват редовно кръвопреливане. Хората с това генетично заболяване не могат да произведат достатъчно бета-глобин, който е протеин, компонент от хемоглобина, транспортиращ кислорода в тялото. В резултат на това тези пациенти имат ниски нива на червени кръвни клетки и се нуждаят от чести кръвопреливания. Зинтегло се използва при пациенти, които не са напълно лишени от бета-глобин и които имат право на трансплантация на стволови клетки, но нямат съответстващ донор. Бета таласемията е рядко срещана и на 24 януари 2013 г. Зинтегло е определено като „лекарство сирак“ (лекарство, използвано при редки заболявания). То съдържа като активно вещество стволови клетки, взети от пациенти, които са били генетично модифицирани, за да съдържат работещ ген за бета-глобин. Повече информация може да получите тук.
Общността, занимаваща се с митохондриална медицина подчертава най-важните неща от клиничната картина и физикалния преглед на тези заболявания в САЩ и се опитва да разработи критерии за диагностика и управление, за да се подобри грижата за пациентите. Съвсем наскоро и в сътрудничество с базирани в САЩ групи за защита на пациентите, се разработи мрежа за клинична помощ, която да обедини американските клиницисти, които предоставят медицински грижи на лица с митохондриални болести; да се определят, проектират и прилагат най-добрите практики в митохондриалната медицина, основаващи се на настоящите насоки за консенсус и за подобряване на клиничните резултати на пациентите. Разгледани са стъпките, предприети в сътрудничество с няколко заинтересовани страни за определяне на целите и очакванията от мрежата за митохондриално болни (MCN), критерии за избор на MCN сайтове и официално стартиране на мрежата. Повече информация може да получите тук.
Съгласно новия доклад на Европейската сметна палата пациентите в ЕС все още се сблъскват с трудности при ползването на услугите, предвидени в директивата на ЕС за трансгранично здравно обслужване. Само малка част от потенциалните пациенти са запознати с правата си да търсят здравни грижи в други държави. Същевременно одиторите установиха и проблеми и закъснения при обмена на данни за пациентите по електронен път между държавите членки. Освен това е необходимо да се подобрят действията за осигуряване на достъп до здравно обслужване на пациенти с редки заболявания. Повече информация може да получите тук.
Класическата галактоземия е рядкo вродено заболяване, дължащо се на дефект във въглехидратния метаболизъм, причинена от тежък дефицит на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза (GALT). Доказано е, че диетата, бедна на галактоза е много ефективна за лечение на неонаталните животозастрашаващи прояви и е от основно значение за лечение на това тежко заболяване. Въпреки това при продължителната диета възникват тежки усложнения. При редките болести регистърът на заболяванията при пациентите е фундаментален, тъй като това спомага за проследяването на патологиите при болните и за оценка на безопасността и ефикасността при потенциални терапии. През 2014 г. международната мрежа Galactosemias (GalNet) е разработила уеб-базиран регистър на пациентите за това заболяване, GalNet Registry. Целта е да се очертае естествената история на класическата галактоземия на базата на голям набор от пациенти като данните от наблюденията са получени от 15 страни и 32 центъра, включително 509 пациенти. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и въпреки следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална недостатъчност и намалена костна минерална плътност. Скринингът при новородените, възрастта, в която се започва диетичното лечение, строгостта на диетата, мутацията на p.Gln188Arg и активността на GALT ензима влияят върху клиничната картина. Откриването чрез скрининг на новородено и започване на диетата през първата седмица от живота се свързва с по-благоприятен изход. Повече информация може да получите тук.