Първичният спонтанен пневмоторакс (ПСП) не е рядко заболяване, особено при пациенти с рискови фактори като мъжки пол, анамнеза за пушене и нисък индекс на телесна маса (BMI). Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко заболяване, причинено от невродегенерация на моторните неврони, което споделя рискови фактори с ПСП. Целта на проучването е да се определи разпространението на ПСП при АЛС и да се намерят значимите рискови фактори, свързани с ПСП. Ретроспективно са прегледани данните от 86 пациенти с клинично вероятна или определена АЛС от три различни центъра. Проучени са клинични характеристики като възраст, пол, подтип, продължителност на заболяването, индекс на телесна маса, анамнеза за пушене, трахеостомично състояние и др. Общата оценка на АЛС-функционалната рейтингова скала (ALSFRS-R) и под-оценките също са били извлечени от медицинските досиета. В резултатите шест от 86-те пациенти (7%) са имали ПСП. Няма статистически значими разлики между клиничните характеристики и ALSFRS-R резултатите между пациентите с и без ПСП, с изключение на BMI и тютюнопушенето. Многовариантният логистичен регресионен анализ на тютюнопушенето и BMI показа съотношение на шансовете 19,25. В заключение, съществуването на ПСП в АЛС може да не е признато. Освен това са необходими и добре разработени големи изследвания, за да се изясни разпространението и патофизиологията на пневмоторакса при АЛС. Повече информация може да получите тук.
Множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1) причинява проблеми на клиницистите още след описването и през 1954 г. от Wermer. Не само нейната рядкост, но и променливите клинични прояви и липсата на корелация на генотип-фенотип правят трудно установяването на доказателствено-базирани насоки за справяне с този синдром. Националните регистри и популационно- базираните проучвания са най-доброто средство за подобряване на познанията за това рядко заболяване. Проведен е ретроспективен анализ на клинични и генетични данни на пациенти, диагностицирани със синдром MEN1, които са проследени в два полски референтни центъра в периода 1994-2018. Полската популация от пациенти с MEN1 е различна от европейската и азиатската популация предимно в преобладаващата част от функционалните невроендокринни тумори. Фреймшифт мутация със STOP кодон на MEN1 гена увеличава значително риска от хипофизарен аденом. Необходими са по-нататъшни проучвания с по-голяма група пациенти, за да се опише напълно полското население и да се подобри диагностиката и управлението на синдрома. Повече информация може да получите тук.
Повишената преживяемост на пациенти с нарушения в цикъла на уреята (UCDs) доведе вниманието до клиничните прояви, характеризиращи дългосрочния курс на заболяването. Остра и хронична чернодробна болест е докладвана още от първото описание на UCD. Хроничното увреждане на черния дроб при UCDs вероятно има мултифакторен произход, но специфичните основни механизми на чернодробно заболяване все още не са добре изяснени. В това проучване са докладвани 102 пациенти с UCD и хронично включване на черния дроб, заедно със свързаните с него метаболитни аномалии, изследвани в два референтни центъра в Италия. Хроничното чернодробно засягане е наблюдавано при над 60% от пациентите с UCD, а сравнението между отделните заболявания показва значително по-висока честота на дефицит на аденилосукцинат лиаза (ASLD) и хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцистинурия синдром (HHH) с повишаване на трансаминазите и на гама-GT в ASLD и на алфа-фетопротеин в HHH синдрома. Също така, в съответствие с хроничната чернодробна дисфункция, ултразвуковото изследване разкрива по-изразени аномалии в ASLD и в синдрома на HHH, в сравнение с други UCD. Проучването подчертава, че хроничното чернодробно заболяване е често срещано явление в UCDs, често с явен фенотип между различни заболявания. Повече информация може да получите тук.
Ангиодиспластичната (AD) лезия е най-честата причина за рецидивиращ стомашно-чревен кръвоизлив при пациенти с наследствена болест на Von Willebrand (VWD), при които липсват мултимери с високо молекулно тегло. Дефектът или дисфункцията на фактора на von Willebrand (VWF) може да доведе до повишена пролиферация на ендотелните клетки, последвана от развитие на неоангиогенеза и васкуларна малформация, които водят до силно кървене. Лечението на VWD може да бъде трудно поради честото повторение и тежестта на епизодите на кървене. Основната цел на лечението е не само стопирането, но и предотвратяването на кървенето. Представени са двама пациенти с тип 3 VWD с ангиодисплазия и тежко кървене от стомашно-чревния тракт, които са били успешно лекувани чрез ендоскопска коагулация и профилактична терапия с различни схеми на плазмен концентрат VWF / фактор VIII за поддържане на ниско ниво при пациенти неотговарящи на стандартното лечение. Повече информация може да получите тук.
Тази година 10-та Юбилейна национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе под официалния патронаж на Министерството на здравеопазването.
В писмото си министъра на здравеопазването Кирил Ананиев изказва своето уважение към дейностите на Информационния център за редки болести и лекарства сираци. Той посочва още същественото значение на информираността при лечението на хората с редки болести и техните близки, с което се подобрява качеството им на живот. Министъра споделя, че със съвместни усилия могат да се подобрят условията за лечение на всички пациенти, включително и на хората с редки болести, чрез предоставяне на достъпна и достоверна информация за тези заболявания, както и за възможностите за лечение и рехабилитация.
Конференцията ще се проведе на 13-15 септември 2019 г. в Конгресен център на Международен панаир Пловдив. Основна тема на събитието ще бъдат новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновации в областта на редки болести. Подробна информация за събитието, програмата и възможност за регистрация може да получите на официалната страница на събитието.
Нобеловият лауреат в областта на медицината през 1993 г., проф. Филип Шарп ще посети УМБАЛ „Александровска“. Проф. Шарп ще изнесе лекция на тема „РНК интерференцията и нейните медицински приложения“ на 12 юли 2019 г. от 11:00 ч. в зала Максима на УМБАЛ „Св. Екатерина“, гр. София. Аудиторията ще се състои от академични преподаватели и специалисти по неврология, медицинска генетика, биология, химия и биохимия. На срещата са поканени и представители на пациентските организации на хората с редки болести, ресорни журналисти, медици от други клинични области и пр. Предвидена е дискусия след края на лекцията, на която проф. Шарп ще отговаря на въпросите на аудиторията. Съобщението до пресата може да видите тук.
Синдромът на Бърт-Хог-Дюб (BHDS) е рядко автозомно-доминантно наследствено заболяване, което се характеризира с инактивиране на гена Фоликулин (FLCN), белодробни кисти с рецидивиращ спонтанен пневмоторакс, дерматологични лезии и повишен риск от развитие на бъбречни злокачествени заболявания. Целта на проучването е изследване на реалното разпространение на BHDS и неговия обхват сред пациенти с фамилна анамнеза за пневмоторакс. От юли 2014 г. до декември 2016 г. последователно са били изследвани всички пациенти със спонтанен пневмоторакс и положителна фамилна анамнеза за същото състояние. Подозрителните случаи са били подложени на генетичен анализ на BHDS-причинния ген FLCN. FLCN-позитивните случаи са допълнително оценени с рутинни кръвни тестове, рентгенография на гръдния кош, КТ на гръдния кош, коремна ЯМР и дерматологична оценка. Въпреки че BHDS се смята за рядко заболяване, BHDS е в основата на спонтанния пневмоторакс по-често, отколкото обикновено се смята, особено когато има семейна история на пневмоторакс. Диагностицирането на BHDS е от съществено значение за започване на мониторинга на пациентите с риск от развитие на бъбречни злокачествени заболявания. Повече информация може да получите тук.
Рядко срещаните характеристики при пациенти с генетично недоказан пигментозен ретинит (RP) могат да показват неправилна клинична диагноза или все още неизвестни генетични причини, водещи до специфични ретинални фенотипове. Диагностичното поле при секвениране от следващо поколение може да бъде разширено чрез разумна предварителна селекция на RP-пациенти. Участниците в изследването са сто и дванадесет пациента с пигментозен ретинит, които са били подложени на обширен молекулярно-генетичен анализ. Методите, използвани в изследването, са свързани с характеризирането на пациенти на базата на мултимодални изображения и медицинска история. В сравнение с генетично доказаните пациенти, при генетично недоказаните по-често началото на болестта е над 30 години и те показват атипични особености на фундуса и наличие на фенокопия (напр. Автоимунни заболявания). Доказателствата за определен модел на унаследяване не са толкова чести. Диагностичният успех е 84% при пациенти с първи симптоми под 30-годишна възраст, в сравнение с 69% в общата група. Медицинската анамнеза и ретиналният фенотип се различават между генетично доказаните и подгрупата на недоказаните с RP-пациенти, които могат да отразяват неоткрити генотипове или състояния на ретината, имитиращи RP. Стратификацията на пациента може да даде информация за индивидуалната вероятност за идентифициране на причиняващите болестта мутации и може да повлияе при консултирането на пациента. Повече информация може да получите тук.
Представени са пет датски пациента със синдром на Хайду-Чейни, рядко мултисистемно скелетно нарушение с отличителен фациес, генерализирана остеопороза и прогресивно фокално разрушаване на костите. В четири случая положителният генетичен скрининг на екзон 34 на NOTCH2 подкрепя клиничната диагноза; в един от тези случаи е демонстриран мозаицизъм, който не е бил докладван по-рано. В друг не е извършено генетично изследване, тъй като фенотипът е определен, а диагнозата при майката е генетично потвърдена. Възрастта на пациентите се различава в широки граници от 10 до 57 години, позволявайки историческо описание на фенотипа, свързан с това ултра-рядко състояние. Еволюцията на състоянието е най-очевидна при постепенната загуба на костна тъкан, водеща до остеопороза и акроостеолиза, като и двете от тях допринасят значително за бремето на заболяването. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Пери-Ромберг или прогресивна хемифациална атрофия е рядко заболяване, което обикновено засяга една страна на лицето със загуба на меки и твърди тъкани. Заболяването се появява внезапно и обикновено се самоограничава след 2-10 години. Загубата на меки и твърди тъкани води до естетични и функционални дефицити, които се усложняват от наличието на други симптоми като невралгия, мигрена, епилепсия и очно засягане. Степента на деформация зависи от възрастта, в която болестта се е проявила първоначално. Колкото по-рано е началото, толкова по-тежка е деформацията. Тези пациенти претърпяват тежка психологическа травма и имат социални проблеми. Точната етиология не е известна и лечението е предимно козметично. В статията се представя доклад за три случая и преглед на литературата. Повече информация може да получите тук.