За нас е удоволствие да ви поканим на ICPP 2022 – Intеrnational Congress on Porphyrins and Porphyrias, който ще се проведе 4-7 септември 2022 г. в София.
Повече информация и записвания тук.
За нас е удоволствие да ви поканим на ICPP 2022 – Intеrnational Congress on Porphyrins and Porphyrias, който ще се проведе 4-7 септември 2022 г. в София.
Повече информация и записвания тук.
Детската болест на Пейджет (Juvenile Paget’s disease) е изключително рядка болест, характеризираща се със загуба на функцията на остеопротегерин. Остеопротегеринът инхибира активирането на остеокластите чрез рецепторен активатор по пътя на ядрения фактор κБ (RANK). Тежко засегнатите деца страдат от костни деформации и болка, и се нуждаят от дългосрочно антирезорбтивно лечение. Тъй като болестта е много рядка, данните за дългосрочно проследяване на клиничното протичане при деца са малко. В този доклад се описват двигателното развитие в ранното детство и активността на костното заболяване при 2 деца с тежка форма на болестта на Пейджет (JPD) на базата на клинични, рентгенографски и биохимични показатели през курса на дългосрочното им лечение (4 и 14 години) с бифосфонати. Предоставени са резултати от костна биопсия при пациент 1 след 10 годишен курс на лечение и видео материал за двигателното развитие на пациент 2. Годишните дози памидронат варират от 4 до 9 мг/кг телесно тегло и са приложени в 4-10 курса на година. Лечението е индивидуално, като е съобразено с наличието на болка в костите. И при двете деца има закъсняло моторно развитие преди започване на лечението с бифосфонати, но в последствие се отчита подобрение. Костната хистология показва значително завишена хетерогенност на минерализацията, което се дължи основно на увеличаване на процента на ниско минерализирани костни зони. Персонализираното интравенозно лечение с памидронат води до задоволителен контрол над болката в костите и потискане на костното преобразуване с малко нежелани лекарствени реакции през периода на наблюдение.
Прочетете цялата статия тук.
Желаем на всички наши приятели и партньори Весела Коледа и Щастлива Нова година! Благодарим Ви за сътрудничеството през 2021 г.! Надяваме се всички да прекараме спокойни празници, изпълнени с топлина и радост. Очакваме с нетърпение да се срещнем през 2022 г.!
Глобална масова кампания, водена от хората, живеещи с рядка болест и техните семейства, успя да постигне приемането на първата по рода си Резолюция на ООН за „Преодоляване на предизвикателствата на хората, живеещи с рядко заболяване и техните семейства“.
БРЮКСЕЛ, Белгия и НЮ ЙОРК, 16 декември 2021 г. (GLOBE NEWSWIRE) – Международната Организация за Редки Болести (RDI), Комитетът на НПО за редки болести и EURORDIS-Rare Diseases Europe обявиха днес, че Общото събрание на ООН официално прие резолюция, разпознаваща над 300-те милиона души, живеещи с редки заболявания (PLWRD) по света и техните семейства.
Резолюцията е приета с консенсус от 193-те държави-членки на ООН. Повече информация по темата може да намерите тук.
На 1 януари 2022 г. 620 нови членове ще се присъединят към европейските референтни мрежи, както бе единодушно одобрено от борда на държавите-членки на ЕРМ. В резултат на това, звената, включени в европейските референтни мрежи, ще наброяват близо 1500, разпределени в 27 държави-членки и Норвегия. Това важно разрастване разширява географския обхват на ЕРМ и възможността пациентите с редки и слабо разпространени болести или със усложнени заболявания да имат достъп до високоспециализирани здравни грижи.
Новите 620 здравни звена ще се присъединят към мрежите на 24 от държавите-членки на ЕС и Норвегия (с изключение на България, Малта и Люксембург). Най-голям брой нови кандидати – 43 – са приети в ERN RITA – Европейската референтна мрежа, целяща да подобри грижите за пациенти с редки имунологични болести. 38 нови кандидати ще се присъединят към EURACAN – мрежата, която свързва възрастни пациенти с редки солидни тумори, а 36 кандидати ще се присъединят към ERN EuroBloodNet – ЕРМ за редки хематологични болести. Най-голям брой здравни звена ще се присъединят към мрежите в Италия (145), Германия (84) и Испания (68), а най-малко в Латвия и Словения (4), Естония (3) и Кипър (2). Гърция се включва като нова страна-членка със здравни центрове, участващи в ЕРМ – с 18 звена.
Системата на ЕРМ е иновативен модел за виртуално здравеопазване и сътрудничество. Той успешно обединява най-специализираните центрове (сега близо 1500 здравни звена) в целия ЕС за ускоряване на диагностиката, подобряване на стандартите на грижи и генериране на знания и нови данни за пациенти, живеещи с редки или ниско разпространени и сложни заболявания, основавайки се на принципа че трябва да е знанието, което пътува, а не пациентът.
През 2017 г., когато бяха създадени ЕРМ, близо 900 здравни звена се присъединиха към 24 европейски референтни мрежи. Повече информация по темата тук.
Цел: Да представим алгоритъм, включващ задълбочени клинични, електрофизиологични и генетични изследвания, благодарение на който е поставена правилна диагноза на пациенти с болест на Stargardt и cone-rod дистрофии.
Материал и методи: Представяме двама пациенти, на които са извършени пълен офталмологичен преглед, оптична кохерентна томография, фундусова автофлуоресценция и/или флуоресцеинова ангиография, компютърна периметрия и фулфилд и мултифокална електроретинография, чрез които е поставена клиничната диагноза, потвърдена и генетично.
Резултати: Част от симптоматиката на пациентите с cone-rod дистрофия, както и някои от клиничните изследвания биха могли погрешно да се интерпретират като болест на Stargardt, но след задълбочени електрофизиологични изследвания, които показват намалена дифузна електрофизиологична активност на конусчетата и в по-малка степен на пръчиците, се налага ревизия на първоначалната клинична диагноза, потвърдена по-късно и генетично.
Заключение: Задълбоченото клинично, електрофизиологично и генетично изследване на пациентите с наследствени ретинални дистрофии е от съществено значение за правилната диагноза и избора на терапевтично поведение. Представеният алгоритъм е полезен за диференциално-диагностичното разграничаване на различните видове наследствени ретинални дистрофии, което в някои случаи е много трудно и изисква диференциран подход.
Прочетете цялата статия тук.
Имаме удоволствието да Ви поканим да се включите
в Онлайн Уебинар на тема:
“Подобряване на клиничната картина чрез РНК интерференция и Онпатро” на 15 декември (сряда) 2021 от 18:00 часа,
<> Къде: зала „Стара Загора” на Виртуален Конгресен Център
<> За кого е предназначен уебинара: само за медицински специалисти
<> Уебинарът е безплатен. Изисква се валидна регистрация във Виртуален Конгресен Център
<> Организатор: фирма Genesis Pharma
<> За повече информация и регистрация тук.
<> Научна програма:
18:00 – 18:05 | Проф. д-р Ивайло Търнев
«Въведение и Представяне»
18:05 – 18:20 | Проф. д-р Албена Тодорова
«Ролята на РНК интерференция за оптимизиране на резултатите от терапията при hATTR пациентите»
18:20 – 18:35 | Проф. д-р Ивайло Търнев
«Последни данни за реверсия на амилоидното засягане при hATTR пациентите на терапия с Онпатро»
18:35 – 18:45 | Въпроси и Дискусия
Очакваме Ви!
Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) е генетично, невромускулно заболяване, което се характеризира с прогресивно засягане на скелетната мускулатура, като впоследствие се развиват и белодробна и сърдечна дисфункция. Сърдечната недостатъчност (СН) е основна причина за смъртта на тези пациенти. Ранното откриване на сърдечното засягане често е предизвикателство, дължащо се на дългата субклинична фаза на камерна дисфункция и затруднения при оценката на сърдечно-съдовата симптоматика при тези пациенти, които обикновено губят възможността за движение в ранно юношество. Ранната диагностика на сърдечното засягане при пациенти с МДД обаче е решаваща, тъй като позволява навременно започване на кардиопротективни терапии, които могат да смекчат симптомите на СН и да забавят патологичното ремоделиране на сърдечния мускул. Редовното сърдечно-съдово проследяване е от решаващо значение при лечението на МДД. Ранното разпознаване и профилактичното използване на инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим са основната терапевтична стратегия за забавяне на честотата на обусловената от МДД дилатативна кардиомиопатия (ДКМП). Поради липсата на специфична за МДД терапия, настоящата стратегия за лечение е съгласно препоръките за поведение при хронична СН.
Представяме рядък и интересен клиничен случай, за да подчертаем значимостта на това усложнение на болестта, което води до лоша прогноза и изисква своевременно започване на кардиопротективна терапия. Прочетете цялата статия тук.
Takeda с подкрепата на Виртуален Конгресен Център, Институтът по Редки Болести организират специализиран уебинар на тема „Болест на Gaucher”
Лектори:
Доц. д-р Евгений Хаджиев, УМБАЛ „Александровска“, София
Проф. д-р Красимир Антонов, УМБАЛ “Св. Иван Рилски”, София
Д-р Гергана Цветкова, УМБАЛ „Александровска“, София
Събитието е предназначено за медицински специалисти и ще се проведе онлайн на
9 декември (четвъртък) 2021 г. от 18:00 ч. – зала „Дунав” на Виртуален Конгресен Център, Институт по редки болести.
Повече информация може да намерите тук.
Очакваме Ви!
Представяме рядък случай на тежка смесена медикаментозна интоксикация с цел суицид при полиморбидна COVID-19 реконвалесцентна болна с метформин-асоциирана лактат ацидоза (MALA), клинично проявена с шок, остра бъбречна недостатъчност и епизоди на хипогликемия. Приложи се комплексно детоксично-депурационно лечение с екстракорпорално очистване и интезивна терапия до пълно обратно развитие на остро проявените синдроми в рамките на 36 часа. Случаят е необичаен за клиничната практика, предвид асоциацията между два рядко срещани синдромо-комплекса – метформин-индуцирана лактат ацидоза (MILA) и МALA – и критериите за ранно предприемане на агресивна инвазивна терапия при такива болни. Прочетете цялата статия тук.