informer

Детската болест на Пейджет (Juvenile Paget’s disease) е изключително рядка болест, характеризираща се със загуба на функцията на остеопротегерин. Остеопротегеринът инхибира активирането на остеокластите чрез рецепторен активатор по пътя на ядрения фактор κБ (RANK). Тежко засегнатите деца страдат от костни деформации и болка, и се нуждаят от дългосрочно антирезорбтивно лечение. Тъй като болестта е много рядка, данните за дългосрочно проследяване на клиничното протичане при деца са малко. В този доклад се описват двигателното развитие в ранното детство и активността на костното заболяване при 2 деца с тежка форма на болестта на Пейджет (JPD) на базата на клинични, рентгенографски и биохимични показатели през курса на дългосрочното им лечение (4 и 14 години) с бифосфонати. Предоставени са резултати от костна биопсия при пациент 1 след 10 годишен курс на лечение и видео материал за двигателното развитие на пациент 2. Годишните дози памидронат варират от 4 до 9 мг/кг телесно тегло и са приложени в 4-10 курса на година. Лечението е индивидуално, като е съобразено с наличието на болка в костите. И при двете деца има закъсняло моторно развитие преди започване на лечението с бифосфонати, но в последствие се отчита подобрение. Костната хистология показва значително завишена хетерогенност на минерализацията, което се дължи основно на увеличаване на процента на ниско минерализирани костни зони. Персонализираното интравенозно лечение с памидронат води до задоволителен контрол над болката в костите и потискане на костното преобразуване с малко нежелани лекарствени реакции през периода на наблюдение.

Прочетете цялата статия тук.

Цел: Да представим алгоритъм, включващ задълбочени клинични, електрофизиологични и генетични изследвания, благодарение на който е поставена правилна диагноза на пациенти с болест на Stargardt и cone-rod дистрофии.

Материал и методи: Представяме двама пациенти, на които са извършени пълен офталмологичен преглед, оптична кохерентна томография, фундусова автофлуоресценция и/или флуоресцеинова ангиография, компютърна периметрия и фулфилд и мултифокална електроретинография, чрез които е поставена клиничната диагноза, потвърдена и генетично.

Резултати: Част от симптоматиката на пациентите с cone-rod дистрофия, както и някои от клиничните изследвания биха могли погрешно да се интерпретират като болест на Stargardt, но след задълбочени електрофизиологични изследвания, които показват намалена дифузна електрофизиологична активност на конусчетата и в по-малка степен на пръчиците, се налага ревизия на първоначалната клинична диагноза, потвърдена по-късно и генетично.

Заключение: Задълбоченото клинично, електрофизиологично и генетично изследване на пациентите с наследствени ретинални дистрофии е от съществено значение за правилната диагноза и избора на терапевтично поведение. Представеният алгоритъм е полезен за диференциално-диагностичното разграничаване на различните видове наследствени ретинални дистрофии, което в някои случаи е много трудно и изисква диференциран подход.

Прочетете цялата статия тук.

Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) е генетично, невромускулно заболяване, което се характеризира с прогресивно засягане на скелетната мускулатура, като впоследствие се развиват и белодробна и сърдечна дисфункция. Сърдечната недостатъчност (СН) е основна причина за смъртта на тези пациенти. Ранното откриване на сърдечното засягане често е предизвикателство, дължащо се на дългата субклинична фаза на камерна дисфункция и затруднения при оценката на сърдечно-съдовата симптоматика при тези пациенти, които обикновено губят възможността за движение в ранно юношество. Ранната диагностика на сърдечното засягане при пациенти с МДД обаче е решаваща, тъй като позволява навременно започване на кардиопротективни терапии, които могат да смекчат симптомите на СН и да забавят патологичното ремоделиране на сърдечния мускул. Редовното сърдечно-съдово проследяване е от решаващо значение при лечението на МДД. Ранното разпознаване и профилактичното използване на инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим са основната терапевтична стратегия за забавяне на честотата на обусловената от МДД дилатативна кардиомиопатия (ДКМП). Поради липсата на специфична за МДД терапия, настоящата стратегия за лечение е съгласно препоръките за поведение при хронична СН.

Представяме рядък и интересен клиничен случай, за да подчертаем значимостта на това усложнение на болестта, което води до лоша прогноза и изисква своевременно започване на кардиопротективна терапия. Прочетете цялата статия тук.

Представяме рядък случай на тежка смесена медикаментозна интоксикация с цел суицид при полиморбидна COVID-19 реконвалесцентна болна с метформин-асоциирана лактат ацидоза (MALA), клинично проявена с шок, остра бъбречна недостатъчност и епизоди на хипогликемия. Приложи се комплексно детоксично-депурационно лечение с екстракорпорално очистване и интезивна терапия до пълно обратно развитие на остро проявените синдроми в рамките на 36 часа. Случаят е необичаен за клиничната практика, предвид асоциацията между два рядко срещани синдромо-комплекса – метформин-индуцирана лактат ацидоза (MILA) и МALA – и критериите за ранно предприемане на агресивна инвазивна терапия при такива болни. Прочетете цялата статия тук.