informer

Емпиричните данни за депресия и неспокойство при пациенти с редки болести са оскъдни, но помагат за подобряването на цялостното лечение. Целта на това изследване е да се проучи честотата на случаите на депресия и неспокойство при тази хетерогенна популация и да се изследват аспекти, свързани с повишената психопатология. В проучването участват 300 пациента със 79 различни редки болести. Не са открити свързани с диагнозата различия в депресията, докато тревожността изглежда особено често се проявява при пациенти с редки заболявания на кръвоносната система.

Подпомагането на пациентите да се справят с тяхното заболяване може да помогне за намаляване на психопатологията и следователно за подобряване на цялостното здраве. Цялата статия можете да прочетете тук.

Болестта на Крабе (Krabbe disease) е рядко, неврологично заболяване, причинено от дефицит на лизозомния ензим галактоцереброзидаза (β-galactocerebrosidase), което причинява демиелинизация на централната и периферната нервни системи. Ако не се лекува, болестта на Крабе води до прогресивна невродегенерация с намалено качество на живот и ранен летален край. Целта на това проучване е да се опише естественото развитие на болестта на Крабе при голяма кохорта от пациенти, които са изследвани в периода от 1999 до 2018 год. Това е най-голямото проучване на естествената история на болестта на Крабе. С неотдавнашното включване на държавни програми за скрининг на новородени и обещаващи терапевтични интервенции, повишаването на нашето разбиране за прогресирането на болестта в началото ще бъде от решаващо значение за разработване на лечения, клинични изпитвания и оценка на резултатите. Цялата статия можете да намерите тук.

Има някои редки болести, които засягат само отделни индивиди, което ги прави изключително трудно разпознаваеми и сложни за диагностициране и лечение. Вместо това, живи организми, като модели на болестта, помагат за валидиране на генетичните аосицации, развитие на терапевтични интервенции и разбиране на функционалните пътища. В тази редакционна статия се посочват ключовите фактори във външния облик, конструкцията, предсказуемостта и целевата валидност за точно моделиране на болестта със специален акцент върху моделите на редките болести. Повишаването на експерименталните стандарти за модели на заболявания ще подобри успешния клиничен преход и ще подпомогне проучванията свързани с редки болести. Цялата статия можете да прочетете тук.

Атипичният хемолитично-уремичен синдром (atypical hemolytic uremic syndrome – aHUS) е рядко, потенциално летално системно заболяване, засягащо деца и възрастни, причиняващо тромботична микроангиопатия (TMA), която води до образуването на тромби в малките кръвоносни съдове, последвано от множествена органна недостатъчност.

Патогенезата на атипичният хемолитично-уремичен синдром включва хронична неконтролирана активация на комплементарната система чрез генетична мутация на някои протеини, отговорни за нейната саморегулация. Днес, бързото диагностициране на заболяването и навременното лечение с eculizumab, подобрява резултатите от бъбречна недостатъчност, инсулт и инфаркт.

Болестта на Фабри е рядко вродено X-свързано лизозомно заболяване, което се дължи на дефицит на ензимa alpha-galactosidase А. Дефицитът на alpha-galactosidase активност води до прогресивно, абнормално натрупване на неутрални гликосфинголипиди в лизозомите. Мултисистемните клинични прояви водят до сериозна дегенеративна патология. Диагностично съмнение, базирано на анамнеза и внимателно проучване на симптомите и след това потвърдено от молекулярния анализ, позволява ранното лечение на пациента с ензимозаместваща терапия, гарантираща справяне или поне забавяне на болестта, особено в мозъка, сърцето и бъбреците. В тази статия е описан случай на пациент, който е носител и на двете болести. Всичко за случая, можете да прочетете тук.

Анемията на Фанкони е рядко заболяване с мутации в 22 гена. Основният проблем при това заболяване е промяната на възстановителните механизми на ДНК, което води до тежки нарушения в костния мозък. През последните 3 десетилетия се откриват значителен брой дисфункции във фенотипа на анемията на Фанкони, но последните изследвания ни позволяват да надникнем в дори по-сложен сценарий, в който нарушенията в липидния метаболизъм имат значителни последствия за диференциацията на хемопоетичните стволови клетки. Цялата статия можете да прочетете тук.