Окулофарингеална мускулна дистрофия

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „От генът към болестта: PABN1 ген и окулофарингеална мускулна дистрофия“ (Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 May 20;150(20):1124-6). Автори са Schreuder AH, de Die-Smulders CE, Herbergs J и др., от Atrium Medisch Centrum, afd Neurologie, Heerlen. Окулофарингеалната мускулна дистрофия е рядко заболяване, което се проявява с билатерална птоза и дисфагия, последвани от бавно прогресираща мускулна слабост. Отличителен белег на заболяването е наличието на вътрешноядрени инклузии в мускулните клетки. В почти всички случаи унаследяването е по автозомно-доминантен признак. Заболяването се дължи на мутация, която се изразява в късо гуанин-цитозин-гуанин (GCG ) разширение в гена на полиаденилат-свързващия нуклеарен I протеин (PABN1). За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.