Синдромът на Рет е разтройство в невроразвитието с ранно начало, което засяга предимно жените и води до тежки когнитивни и физически увреждания. Той е една от най-разпространените причини за интелектуална нетрудоспособност при жените. Повече от петдесет години след първата публикация за синдрома на Рет и почти две десетилетия от първия доклад, свързващ го с гена MECP2, усилията на изследователската общност се насочиха към генетиката и сложната биология на синдрома – като фенотипове без MECP2 мутации. Тази публикация разглежда настоящите молекулярно-генетични проучвания, които изследват генетичните причини за синдрома на Рет или подобни на него фенотипове, които се припокриват с други подобни нарушения. Този обзор подчертава клиничната и генетична хетерогенност в спектъра на синдрома на Рет и дава възможност за поглед върху гените, свързани с него, които са описани до този момент. Много от тях участват в епигенетичната генна регулация, действието на невротрансмитерите или транскрипцията / транслацията на РНК. Освен това публикацията обсъжда значението на фенотипната и на генетичната диагноза, за да се осигури правилна генетична консултация от гледна точка на пациента и подходящо лечение. Повече информация може да получите тук.
278
Предишна публикация