612
Списанието Journal of Korean Medical Science публикува статия относно генотипни и фенотипни анализи при педиатрични пациенти с цистинурия. Цистинурията е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефектна бъбречна резорбция на цистеин и двуосновни аминокиселини, водещи до нефролитиаза. Проведено е проучване с цел да анализира генотипа и фенотипа на педиатрични пациенти с цистинурия. Пълния текст на статията може да намерите тук.