За ендокринолозите, нефрогенен безвкусен диабет (NDI) е заболяване при което антидиуретичният хормон аргинин-вазопресин (AVP) се произвежда, но не се разпознава от бъбрека, което възпрепятства концентрирането на урината, въпреки повишените плазмени нива на AVP. Основните клинични прояви на болестта са полиурия с хипостенурия и полидипсия. За генетиците наследственият NDI е рядко заболяване с разпространение при пет на милион мъже, което води до загуба на функция на вазопресин V2 рецептор, X-свързан ген или загуба на функция на водния канал AQP2. Това са лесно секвенирани малки гени, с редица повтарящи се и изолирани мутации, описани като причиняващи заболяване. Други наследствени нарушения с лека, умерена или тежка форма на неспособност за концентриране на урината включват синдром на Бартър и цистиноза. MAGED2 мутациите са отговорни за временна форма на синдрома на Бартър с тежки полихидрамниони. Целта на този обзор е да се опишат основните открития на фенотипа, които ще помогнат на лекарите да откриват рано, преди дехидратация от хипернатриемия при пациенти с фамилна NDI. Редица пациенти с повтаряща се дехидратация и големи разширения на пикочните пътища все още се диагностицират късно, което води до усложнена обструктивна нефропатия с прогресивно влошаване на гломерулната функция. Семейства с наследствени X-свързани AVPR2 мутации могат да бъдат реконструирани и всички жени, носителки на тази хетерозиготна мутация да бъдат идентифицирани чрез перинатално генетично изследване за разпознаване на засегнатите новородени от мъжки пол в рамките на 2 седмици след раждането. Предотвратяването на дехидратацията е от важно значение в началото на живота живот и в последствие, а с намаляване приема на разтворители ще се намали общата продукция на урина. Повече информация може да получите тук.
577
Предишна публикация