Болест на натрупването на гликоген тип II (GSDII, болест на Помпе) е рядко метаболитно нарушение, причинено от дефицит на кисела алфа-глюкозидаза (GAA), ензим, отговорен за разграждането на гликогена, който е локализиран в лизозомите. Проявите на заболяването са разнородни, но са класифицирани като такива с ранно или късно начало. Естественият ход на ранно настъпващата болест на Помпе е тежък и фатален, ако не се лекува. Понастоящем е наличен един терапевтичен подход – ензимна заместителна терапия, но напредъкът в молекулярната медицина обещава още по-ефективни терапевтични стратегии. Подходите, които са разгледани в обзора, включват сплайсинг модификация чрез антисенс олигонуклеотиди, терапия с шаперони, терапия за препрочитане на стоп кодона и използване на вирусни вектори за въвеждане на див тип гени. Като се има предвид високия темп, с който напредват иновациите, е обосновано в бъдеще да се очакват значителни подобрения в лечението на това заболяване. Повече информация може да получите тук.
1,K