328
Програмата за недиагностицирани заболявания (англ. UDP) на Националните институти по здравеопазване на САЩ (англ. NIH) изучава редките генетични заболявания не само за да се достигне до диагноза, но и за да се изучи биологията на човешкото тяло. За да се установи приносът на протеиновото гликозилиране при редките болести, NIH UDP използва масспектрометрия за агностично идентифициране на аномалии на N-свързани и О-свързани гликани в плазма и свободни олигозахариди в урината на 207 пациенти. Цялата статия можете да намерите тук.