ЗАБОЛЯВАНЕ: Наследствен ангиоедем (НАЕ)
СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: D84.1
КОД ORPHANET: ORPHA91378
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: HAE е фамилно-онаследявана болест, дължаща се на вроден количествен или качествен дефицит на функционално-активен C1-инхибитор. Заболяването се характеризира с преходни, но рецидивиращи пристъпи от несърбящи отоци по различни тъкани и органи в тялото – кожа, лице, ларинкс, гениталии, корем, които могат да доведат до живото-застрашаващ ангиоедем. Клиничната картина зависи от засегнатите органи. Стомашно-чревната локализация включва разнообразни симптоми – болка, спазми, гадене и диария. Честотата на HAE е 1:50 000.
ЕТИОЛОГИЯ: Причина за НАЕ е дефицит на функционално-активен C1-инхибитор (C1 INH), което се дължи на мутации в гена за C1 INH. C1 INH е специфичен протеазен инхибитор в нормалната човешка плазма и серум. Той регулира ензимите на комплемента, коагулацията, фибринолитичната и кининовата системи. Инхибира първият компонент на комплемента (С1). Най-честата причина за леталитет при заболяването е обструкцията на дихателната пътища в резултат на ларингеален едем по време на пристъп.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Заболяването се характеризира с преходни, но рецидивиращи пристъпи от несърбящи отоци по различни тъкани и органи в тялото – кожа, лице, ларинкс, гениталии, корем, които могат да доведат до живото-застрашаващ ангиоедем. Клиничната картина зависи от засегнатите органи. Стомашно-чревната локализация включва разнообразни симптоми – болка, спазми, гадене и диария.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
HAE в резултат на дефицит на C1 INH е автозомно-доминантно заболяване. Неговите варианти – тип I и II се свързват с мутации в гена на C1 INH (C1 INH или SERPINGI), локализиран в q12-q13.1 областта на хромозома 11. Дефектният ген не продуцира C1 INH (HAE I – при 85% от пациентите) или води до продукция на нефункционален C1 INH (HAE II – при 15% от болните). И при двата типа се наблюдава понижена функционална активност на C1 INH, ниски серумни нива на C4, но нормални на C3. Концентрацията на C1q са в референтни граници, освен по време на ангиоедемни пристъпи. Описано е безсимптомно носителство при възрастни с мутации на C1 INH, изследвани по повод на клинично проявено заболяване при техни роднини или в поколенията. Това безсимптомно носителство на дефектния ген се среща при около 5% от пациентите с НАЕ. Напоследък при жени бе описан нов тип придобит ангиоедем, зависим от естрогени, но не и от дефицит на C1 ING (по-рано известен като HAE type III). Генетичният дефект при тази форма засега не е известен. Тук не се доказват отклонения в количеството или функцията на C1 ИNH.
ЛЕЧЕНИЕ: Пристъпите от HAE не са хистамин-зависими и затова не се купират от антихистамини и кортикостероиди. При НАЕ лечението цели: 1) овладяване на острите пристъпи от ангиоедема; 2) дългосрочна профилактика за предотвратяване на нови пристъпи; 3) предотвратяване на пристъпи при повишен риск, напр. постоперативен. Терапията на острите пристъпи се провежда с концентрат от C1 INH от човешка плазма, а при невъзможност да бъде доставен концентрат от C1 INH – със свежа замразена плазма при. Профилактиката се прави при пациенти с множество и опасни епизоди на едем с: атенюирани андрогени, даназол, станозолол, антифибрионолитици. Еднократната профилактика преди хирургична интервенция включва свежа замразена плазма, антифибрионолитици, атенюирани андрогени и концентрат от C1 INH.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Клиника по УНГ болести, УМБАЛ “Св. Георги” – Пловдив
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org