Болестта на Ниман – Пик е рядко, автозомно рецесивно разстройство, което се характеризира с висцеромегалия и неврологични промени, дължащи се на прекомерното натрупване на липиди, сфингомиелин и холестерол. Обикновено засяга детската популация и само в 6% се среща при възрастното население. Тип А се класифицира като остра форма, тип В е най-новооткритата и с най-добра прогноза, а тип С се характеризира с неврологични изменения. Диагнозата се основава на ензимни тестове и генетично секвениране, като последният е тест за диагностично потвърждение. Няма специфично лечение на този етап, въпреки че някои пациенти с Ниман – Пик тип C могат да се възползват от фармакологично лечение с миглустат. Този обзор съобщава за случай на 55-годишен възрастен пациент с Ниман-Пик тип B и тригодишна клинична история, състояща се от спленомегалия и хематологични нарушения, без неврологични симптоми, изключващи честите патологии. Ниман-Пик тип В се диагностицира чрез мутация в гена на сфингомиелин фосфодиестераза 1 (SMPD1). Пациентът е получавал мултидисциплинарно поддържащо лечение. Въпреки че заболяването е рядко, според литературата е важно тази група заболявания да се разглеждат в диференциална диагноза, когато са изключени други по-чести патологии при пациенти с изолирана спленомегалия и тромбоцитопения. Повече информация може да получите тук.
1,8K
Предишна публикация