Наследственият ангиоедем (HAE) е с много по-сложна генетика, отколкото се смяташе първоначално. Синтезът и интерпретацията на клиничните и биохимичните анализи за улесняване на генетични тестове също става значително по-сложен. През октомври 2018 г. е проведена среща между 14 експерта по НАЕ, чиято цел е била да се разработят ясни, базирани на доказателствата стандарти, целящи да улеснят комуникацията между лекуващите лекари и клинични генетици, и по този начин да насърчат ефективното използване на генетиката при лечението на болестта. Създадени са единадесет консенсуса, обхващащи клиничните показания за генотипизиране на пациенти с ангиоедем, методите за откриване на варианти на причинители на HAE, вариране във вариантите на патогенност, генотипирането на пациенти с НАЕ в клиниката и генетичното консултиране. Повече информация може да получите тук.
221