Спиналната мускулна атрофия с респираторен дистрес тип 1 (SMARD1) е рядко автозомно рецесивно невромускулно разстройство, причинено от мутации в гена IGHMBP2, който кодира имуноглобулин µ-свързващ протеин 2, а това води до прогресираща дегенерация на спиналния моторен неврон. При по-голямата част от пациентите типичните симптоми се проявяват още през първата година от живота. Основните клинични характеристики са дистална мускулна атрофия и диафрагмална парализа, за които е необходима постоянна поддържаща вентилация. Все още не е налице ефективно лечение, но новите терапевтични подходи, като генната терапия, показват обнадеждаващи резултати и представляват възможни методи за лечение на SMARD1. Значителният напредък в разбирането както на клиничния спектър на заболяването, така и на неговите молекулярни механизми, позволява бързата транслация на предклиничните терапевтични стратегии върху пациентите, за да се подобри лошата прогноза на това заболяване. Повече информация може да получите тук.
350
Предишна публикация