Болестта на Уилсън (БУ) е автозомно-рецесивно разстройство, причинено от мутации на ATP7B гена. Пациенти със само една мутация могат да проявят клинични признаци, а индивидите с биалелни промени могат да останат безсимптомни. Авторите на обзора са имали за цел да постигнат окончателна генетична диагноза при 34 пациенти, клинично диагностицирани с БУ. Генетичният анализ се състои освен от изучаването на големи делеции / дупликации чрез мултиплексно лигиране-зависимо усилване на сондата и от анализ на екзони до WES (whole-exome sequencing, цялостно екзомно секвенциониране), включително промотор, интрони и нетранслиран регион. Биалелните ATP7B генни мутации са идентифицирани при 30 пациенти, така че четирима от тях са анализирани с помощта на WES. Повече информация може да получите тук.
348