Синдроми на Костело и Нунан

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Пренатално фенотипно припокриване при синдром на Костело и тежка форма на синдром на Нунан чрез триизмерна ултрасонография“ (Prenat Diagn. 2006 Mar 27;26(4):340-344). Автори са Levaillant JM, Gerard-Blanluet M, Holder-Espinasse M и др., от Obstetrics Centre, Hospitalier Intercommunal, Creteil, France. Пренаталното диагностициране на множествените вродени аномалии е трудно и обикновено чрез молекулярната биология не е възможно да се потвърди веднага предполагаемият синдром. Авторите представят цялостно пренатално изследване чрез дву- и триизмерна ултрасонография при съмнение за синдром на Костело. Тъй като синдрома на Костело и синдрома на Нунан се припокриват, направен е PTPN11 анализ показващ наличие на мутация (T854C). Потвърдено е пренаталното припокриване на белезите при тежка форма на синдром на Нунан и синдром на Костело с дисморфологични сходства, дължащи се на едем на ембрионалните кожа, лице и крайници. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.