Хипохидротична ектодермална дисплазия

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мутация на EDA гена при монголско семейство с вродена хиподонтия“ (J Hum Genet. 2006 Apr 1). Автори са tao R, Jin B, Guo SZ и др., от Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China. X-свързаната хипохидротична ектодермална дисплазия (hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) е рядко заболяване характеризиращо се с хипоплазия или липса на екринни жлези, суха кожа, опадане на косата и зъбни аномалии. Авторите описват случай на монголско семейство с вродена липса на зъби унаследена по X-свързан начин. При засегнатите членове на семейството липсват други характерни белези на HED с изключение на хиподонтия. При всички индивиди от мъжки пол и при носителите от женски пол е открита missense мутация (c.193C>G) в гена ектодиспласин А (EDA). За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.