Синдром на Smith-Magenis

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Нарушение на циркадния ритъм при рядка болест: синдром на Smith-Magenis“ (Mol Cell Endocrinol. 2006 May 22). Автори са De Leersnyder H, Claustrat B, Munnich A и др., от Department of Genetics, Hospital Robert Debre, Paris, France. Синдромът на Smith-Magenis (Smith-Magenis syndrome, SMS) е клинично разпознаваем генетичен синдром, който се причинява от междинна делеция на хромозома 17p11.2. Фенотипът на SMS включва характерни лицеви черти, изоставане в развитието и неврологично-поведенчески аномалии. При пациентите се наблюдава значително нарушение на съня, което се приписва на замяна на фазата на секреция на мелатонин в циркадния ритъм с парадоксална дневна секреция на хормона. SMS демонстрира биологичната основа на нарушенията в съня при генетично заболяване. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.