Порфиринопатии

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Порфиринопатии. Порфиринопатиите представляват наследствени заболявания дължащи се на специфичен дефект на ензимите участващи в биосинтезата на хемоглобина. Те се класифицират в две основни групи: чернодробни и еритропоетични, в зависимост от мястото на първична свръхпродукция и натрупване на порфиринови прекурсори или порфирини. По-голяма част от хетерозиготните индивиди са без клинични симптоми, освен ако не бъдат изложени на фактори които могат да доведат до повишаване на производството на порфирини. Ендогенните и екзогенни полови стероиди, порфириногенни лекарства, прием на алкохол, ниско калорична диета, съпътстваща инфекция или оперативна интервенция обикновено могат да провокират клиничната изява на заболяването. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по вътрешни болести – д-р Николай Ботушанов.