Начало Ново на сайта Неонатален автоимунен лимфопролиферативен синдром с нов патогенен хомозиготен FAS вариант, ефективно лекуван със сиролимус

Неонатален автоимунен лимфопролиферативен синдром с нов патогенен хомозиготен FAS вариант, ефективно лекуван със сиролимус

by informer
306 views

Автоимунният лимфопролиферативен синдром (ALPS) е рядко заболяване, характеризиращо се с дефектно FAS сигнализиране, което води до хронична, незлокачествена лимфопролиферация и автоимунна реакция, придружени от развитие на злокачествени заболявания по-късно в живота.

В този доклад е описан случай на новородено момче с нов хомозиготен вариант на зародишна линия, идентифициран в гена FAS, екзон 9, c.775del, който се счита за патогенен. Последицата от тази промяна на последователността е създаването на преждевременен транслационен стоп сигнал p.(lle259*), свързан с тежък клиничен фенотип на ALPS-FAS. По-големият брат на пробанда също е засегнат от ALPS и е установено, че има същия хомозиготен вариант на FAS, свързан с тежък клиничен фенотип на ALPS-FAS, докато незасегнатите родители са хетерозиготни носители на този вариант. Този нов вариант не е бил описан досега в популационни бази данни (gnomAD и ExAC) или при пациенти със състояния, свързани с FAS. Лечението със сиролимус ефективно подобрява клиничните прояви на пациента с очевидно намаляване на процента на DNTs.

В този доклад е описан нов ALPS-FAS клиничен фенотип, свързан със зародишна линия FAS хомозиготен патогенен вариант, екзон 9, c.775del, който произвежда преждевременен транслационен стоп сигнал p.(lle259*). Сиролимус значително намалява DNT и значително облекчава клиничните симптоми на пациента. Прочетете цялата статия тук.

 

Още по темата