Синдромът на Shwachman-Diamond (SDS) е рядко вродено заболяване, причинено от мутации в гена SBDS и характеризиращо се с екзокринна панкреатична недостатъчност, хематологична дисфункция и недостатъчност на растежа на скелета. Въпреки че хематологичните особености и характеристики на соматичните разстройства, обикновено свързани със SDS, са добре известни, появяващите се данни от доклади за случаи и регистри на пациенти предполагат, че SDS може също да бъде свързан с повишен риск от захарен диабет. Наличните понастоящем данни за свързания със SDS диабет обаче са ограничени и не позволяват изводи относно честотата на разпространение и заболеваемост, клиничното протичане и резултатите.
В този доклад е разгледан случай на 5-годишно момиче със SDS, което е претърпяло трансплантация на костен мозък на възраст от 3 месеца и е развило положителен за автоантитела захарен диабет тип 1 на възраст от 1,8 години. Проявата и ходът на развитие на диабета са усложнени от спонтанни епизоди на хипогликемия още преди началото на диабетното лечение. Понастоящем адекватен метаболитен контрол може да се постигне чрез диетa.
Като се има предвид, че протеинът SBDS регулира митозата и рибозомната биосинтеза и че неговото потискане може да причини имунологична нестабилност и хронично възпаление, този случай дава представа за фенотипа на редкия захарен диабет, свързан със синдрома на Shwachman-Diamond, който може да се характеризира със значителни възрастови различия и клинично протичане. Прочетете цялата статия тук.