Болестта на Помпе е рядко, наследствено заболяване, което причинява прогресивна слабост, кардиомиопатия и невромоторно засягане, дължащо се на натрупването на гликоген в напречнонабраздената и гладката мускулатура, както и в невроните. Въпреки че ензимната заместителна терапия драстично промени изхода на пациентите с болестта, тази стратегия има няколко ограничения. Генната терапия при болестта на Помпе представлява атрактивен подход поради мултисистемните аспекти на заболяването и необходимостта от справяне с проявите от страна на централната нервна система. Тази статия извършва обзор на скорошния напредък в тази област, включително методи, напредък, недостатъци и бъдещи насоки.
Рекомбинантните аденоасоциирани вирусни и лентивирусни вектори са добре проучени методи за генна терапия при болестта на Помпе. Тези продукти могат да бъдат допълнително адаптирани за безопасно и ефикасно приложение със съпътстваща имуносупресия, с модификация на специфични рецептори или оптимизиране на кодони. Рекомбинантният адено-асоцииран вирус е изследван в множество клинични проучвания, демонстриращи безопасност и поносимост.
Генната терапия за лечение на пациенти с болест на Помпе е осъществима и предлага възможност за пълно коригиране на основната патология, водеща до натрупване на клетъчен гликоген. Необходима е допълнителна работа за преодоляване на ограниченията, свързани с векторното производство и имунологичните реакции. Прочетете цялата статия тук.