553
Списанието Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde публикува статия относно наследствените ретинални дистрофии. Характеристиките на наследствените ретинални дистрофии включват дефицит в светлинното възприятие и нервна проводимост в ретината, което води до понижено зрение или дори слепота. В този контекст, загубата на функции на фоторецепторно-специфичните гени причинява различни клинично и етиологично различими симптоми – всеки от тях принадлежащ в групата на редките заболявания. Пълния текст на статията може да намерите тук.