Всяко дете родено с генетично свързана болест е проблем за себе си, за близките и обществото. Освен това ниската раждаемост застрашава фундаментално съществуването на българската популация в бъдещето. Това изисква да се обединят усилията на медицинската мрежа – общопрактикуващи лекари, педиатри и др., и на цялото общество за ранна диагностика, профилактика и лечение на редките генетично свързани болести.
Създаването на петте генетични центъра у нас преди години бе безусловен успех за здравеопазването ни. Независимо от постигнатото в диагностицирането на редица генетично предавани болести, като болестта на Даун, фенилкетонурията и др., един голям дял от наследствените болести, които засягат кожата и придатъците й засега убягва от вниманието на оторизираните медицински органи. За разлика от споменатите системни наследствени болести които засягат интелектуалните способности на индивида, при голяма част от най-тежките генодерматози болните имат напълно нормална психика и интелект и при подходящ режим на отглеждане, възпитание и целенасочено обучение и лечение могат да бъдат социално вградени.
Предмет на епидемиологични проучвания трябва да станат най-разпространените и най-тежко протичащите генодерматози в България:
– Epidermolysis bullosa hereditaria
– Ichthyoses
– Morbus Darie
– Xeroderma pigmentosum
– Nevus pigmentosus giganteus
– Phacomatoses – M. Recklinghausen, M pringle-Burnevile, M. Klippel Trenaunay
– Dermatitis atopica
– Psoriasis vulgaris
Проучванията върху разпространението на тези заболявания, всяко от които все още не е предмет на социално и медицинско осигуряване от държавата ще спомогнат за разгръщането на ред полезни начинания:
1. Проучване разпространението и разпределението на генодерматозите върху територията на страната.
2. Създаване на информационни материали за диагностиката, лечението и социалното обгрижване на болните, популяризиране на проблемите им в обществото, информиране на НЗОК за необходимостта от тяхното медициско и лекарствено осигуряване.
3. Включване на медицинските и социални задачи в учебните програми на студенти по медицина, стоматолози, на средния медицински персонал – сестри, рехабилитатори, акушерки.
4. Обединяването на болни с аналогични заболявания и техните близки и приятели, както и лекуващите ги лекари и среден медицински персонал в асоциации по примера на развитите европейски страни и САЩ.
Често за болните е по-съществена не икономическата помощ, а вниманието (но не и съжалението на околните), за да не се чувстват изолирани от здравите.
Повече от 20 години нашите усилия на клиницисти и изследователи са насочени към проучване на най-тежко протичащите и социалнозначими вродени кожни заболявания. Те започват в детската възраст и придружават живота на болните, обричат ги на страдание, а в тежките случаи – на изолация и инвалидизация. Всички проучвани болести са незаразни. Начинът на унаследяването им е различен – рецесивен или доминантен. Разбира се ранното диагностициране лечение и рехабилитация имат най-съществено значение за самочувствието на болните и качеството на живота им.
Обръщаме се към цялата медицинска общественост, към личните лекари, както и към всички български граждани с апел да подпомогнат издирването на болните с редки инвалидизиращи вродени или по-късно проявили се кожни заболявания, като попълнят с помощта на медицинско лице предоставеният талон:
Точната регистрация на семествата, в които се е родило или дори починало болно дете, ще подпомогне последващото генетично проучване и ще доведе до избягване на риска за раждане на следващи увредени деца в рискови фамилии.
По силата на своите интелектуални и морални дадености медицинската общественост е призвана да откликне и чрез това свое действие да помогне на увредените хора да живеят по-пълноценно и да понасят страданието си с достойнство. Горещо се надяваме на отклик и съдействието от страна на колеки от цялата страна.
Доц. Марияна Трашлиева
Председател
Сдружение Булозна Епидермолиза – България,
Клиника по Дерматология и Венерология – Плевен
Ул. Дойран, 130, тел./факс: 064 82 21 27
Е-mail: derma@mail.bg