Начало Ново на сайта Нов генетичен синдром

Нов генетичен синдром

by admin
364 views

Изследователи от Children’s Hospital Boston Program in Genomics, the Harvard Medical School Program in Neuroscience и техни сътрудници от Саудитска Арабия, откриха деца и възрастни с уникалнo генетично заболяване, който нарекли синдром на Bosley-Salih-Alorainy. Хората с този синдром имат затруднено хоризонтално движение на очите, глухота, изоставане в двигателното развитие, малформации или пълна липса на едната или и двете вътрешни каротидни артерии. Други симптоми са външни дефекти на ушите, аутизъм, затруднено дишане и/или умствено изоставане. Синдромът се дължи на мутация на HOXA1 ген. Проучването е публикувано в октомврийския брой на Nature Genetics. Източник: About.com .

Още по темата