Болести на Гоше, Фабри и MPS I

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема “Как ревматологът може да разпознае пациентите с болест на Гоше, болест на Фабри и мукополизахаридоза тип I?“ (Z Rheumatol. 2005 Dec 22). Автори са Manger B, Mengel E, Schaefer RM и др., от Universitat Erlangen-Nurnberg, Medizinische Klinik III, Erlangen, Germany. Болестта на Гоше, болестта на Фабри и MPS I са наследствени метаболитни нарушения, които се лекуват чрез ензим-заместваща терапия. Ранното диагностициране и назначаване на лечение са важни, за да се избегнат необратими последствия. Поради мускулно-скелетните симптоми асоциирани с тези заболявания, най-вероятно е пациентите да се обърнат първо към ревматолог (интернист или педиатър), който би трябва да е способен да разпознае и диагностицира тези редки заболявания. Въз основа на факторите, причиняващи болестите на Гоше, Фабри и MPS I се дискутират ключовите симптоми за поставяне на диференциална диагноза, които трябва да са добре познати на ревматолога. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.