Повечето пациенти с алфа-1 антитрипсинов дефицит остават недиагностицирани и следователно не могат да се възползват от настоящите терапии. На 23 юни 2019 г. в Орландо, Флорида се е провел семинар, на който заинтересованите страни от изследователските, фармацевтичните и пациентските общности са се фокусирали върху темата за откриване на алфа-1 антитрипсинов дефицит. Таргетните групи са пациенти с хронична обструктивна белодробна болест, необяснимо хронично чернодробно заболяване, както и членове от семейството на засегнати лица.Скринингът на новородените, извличането на данни от електронни медицински записи и осигуряване на възможност за лабораторна диагностика остават опции за разработване на бъдещи стратегии за ранно откриване. Повече информация може да получите тук.
180
Предишна публикация