Нови мутации при жени с Дюшен

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Едновременната проява на мутации в дистрофин и андроген-рецептор гените е нова причина за мускулна дистрофия тип Дюшен при жени“ (Hum Genet. 2006 Mar 10). Автори са Katayama Y, tran VK, Hoan NT и др., от Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan. Мускулна дистрофия тип Дюшен (DMD) е хромозомно свързано рецесивно нарушение. Авторите представят нов механизъм за проявата на DMD при жени. При момиче с DMD стандартният PCR анализ разкрива делеция на ексони 12-19 на дистрофиновия ген в Xp21.2 с кариотип на 46, XY. Освен това при пациентката е идентифицирана нова мутация на андроген-рецепторния ген в Xq11.2-q12, който води до мъжки псевдохермафродитизъм. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.