Генетика на HUS

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Генетика на HUS: влияние на MCP, CFH и IF мутациите върху протичането на заболяването, неговото лечение и изход“. Автори са Caprioli J, Noris M, Brioschi S и др., от Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Clinical Research Center for Rare Diseases, Italy. Хемолитично-уремичният синдром (hemolytic uremic syndrome, HUS) е тромботична моикроангиопатия с проява на хемолитична анемия, тромбоцитопения и бъбречни нарушения. Генетични изследвания показват, че мутациите на допълнително регулиращите протеини предразполагат към не-Shiga токсин-асоцииран HUS (non-Stx-HUS). Направени са генетични анализи на мембранният кофакторен протеин (membrane cofactor protein, MCP), фактор H (CFH) и фактор I (IF) при 156 пациенти с не-Shiga токсин-асоцииран HUS. Открити са съответно четиринадесет, единадесет и пет нови мутации в MCP, CFH и IF. Това изследване доказва, че протичането на заболяването, поддаването на лечение и изхода са повлияни от генотипа. Очакванията са, че това ще се отрази на мениджмънта и лечението на пациентите и ще предостави възможности за индивудален подход към терапията. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.