Синдром на Коен

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Коен. Синдромът на Коен е едно от редките автозомни болести, което е особено разпространено сред финската популация. Клиничната му изява при финските пациенти е твърде идентична и се състои от средно- до тежко-степенно непрогресиращо умствено изоставане, тромавост на движенията, микроцефалия, характерни лицеви белези, хипотония в детска възраст и ставна хиперподвижност, прогресивна ретино-хороидална дистрофия, късогледство, интермитентна изолирана неутропения и обикновено добро настроение. Характерните лицеви изяви включват извити или вълнообразни вежди, къс филтрум, гъста коса, ниска линия на окосмяване. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.