Начало Водещи новини Проф. Пенка Переновска – лектор на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци

Проф. Пенка Переновска – лектор на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци

by informer
540 views

Проф. д-р Переновска е доктор по медицина, с богат стаж в пулмологията и педиатрията и с индивидуално отношение към всеки пациент. След като завършва медицина в МУ, София, проф. д-р Пенка Переновска започва работа в І-ва Детска клиника на Александровска болница в столицата като стажант-асистент, а по-късно като асистент, старши и главен асистент. През 2007 г. е назначена за началник на клиниката. От 1982 г. проф. Переновска е с докторска степен, през 2008 г. завършва Факултета по Обществено здраве, МУ София – степен: Магистър, специалност: Здравен мениджмънт; от 2009 г. е специалист по детска пневмология и фтизиатрия. От 2008 г. до момента проф. Переновска е главен редактор на сп. “Наука-пулмология”. Тя е и председател на организационния комитет на Националната коференция за педиатри и ОПЛ от 2007 г. Проф. д-р Переновска членува в професионални и научни организации, сред които Български лекарски съюз, Българска асоциация по педиатрия, Българска асоциация по детска пневмология, където е заместник–председател от 2011 г., Българско дружество по алергология, съосновател на Българското дружество по ваксинопрофилактика, Европейска академия по алергология, ERS (European respiratory society) и е член на работната група CEVAG – Група за ваксинопрофилактика за страните от Централна и Източна Европа. Проф. д-р Переновска e носител на почетен знак „Български лекар”, 2007 г. и 2021 г., на наградата на МФ – МУ- София на името на проф . Киркович за цялостна дейност, 2011 г.. Тя е удостоена със званието “Медик на годината”- 2016 г. и почетен знак на МУ- София, 2021 г., както и почетен знак на Президента на РБ – 2021 г. и др.

Предстои участие на проф. Переновска като лектор на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе на 09-10 септември 2022 г. в Пловдив. Тя ще представи лекция „Синдром на неподвижните цилии“. Подробности по темата, проф. Переновска споделя в специално интервю за Институт по редки болести:

1. Бихте ли ни казали какъв е приблизително броят в България на хората, засегнати от това рядко заболяване? Има ли регистър?

Първичната цилиарна дискинезия е орфанно заболяване от групата на цилиопатиите, в основата на което лежи наследствен дефект в структурата на двигателните реснички на епитела на дихателната система и други подобни структури. Тези промени водят до т.нар. „синдром на неподвижните цилии”- хронично ото-сино-пулмонално заболяване, аномалии в разположението на органите и абнормна подвижност на сперматозоидите При около половината от пациентите се наблюдава обратно разположение на вътрешните органи (синдром на Картагенер). Заболяването се отнася към групата на автозомно-рецесивните фенотипи с изразена генетична хетерогенност. Честотата на заболяването по данни на различни автори варира от 1:15000 до 1:30 000; тя е значително по-висока в изолирани популации и при популации, в които родствените бракове са традиционно разпространени. За съжаление, броят на пациентите със „ синдрома на неподвижните цилии в България не е известен, тъй като няма Национален регистър.

2. Какви са особеностите при проследяването на тези пациенти?

Клинично заболяването се характеризира с прогресивни възпалителни лезии на всички отдели на дихателната система при деца, понижение на фертилната функция при възрастни пациенти; често се наблюдават нарушения в латерализацията и малформации на органите Цилиарната дисфункция е в основата на широк спектър заболявания: поликистоза на черния дроб и бъбреците, билиарна атрезия, аномалии на ЦНС, вкл. ретинопатия и хидроцефалия. Въпреки ярката клинична картина, заболяването не винаги се диагностицира своевременно, което води до прогресивно намаляване на белодробната функция и често – до неоправдани хирургични интервенции

3. Как може да се подобри според Вас грижата за това рядко състояние у нас?

През последните години международната научна общност от специалисти по респираторна медицина издаде няколко основни консенсусни документа /в разработването на единия участвахме и представители на България/, в които са представени основните диагностични критерии, принципи на терапия и наблюдение на тези пациенти.
Диагностиката на първичната цилиарна дискинезия изисква наличие на характерен клиничен фенотип и определяне чрез електронна микроскопия на дефект в структурата на цилиите или доказателство за абнормна цилиарна функция. При съмнение за това заболяване, пациентите трябва да бъдат насочвани към специализирани центрове. Ранната диагноза е важна за запазване на белодробната функция, качеството и продължителността на живот.

4. Друг коментар, който според Вас ще е важен за аудиторията.

Такива деца могат да бъдат насочвани и към Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „Александровска“.

 

Очакваме ви в конфернтната зала на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 09-10 септември 2022 г. За повече информация и регистрация, посетете страницата на събитието: https://vcv.raredis.org/event/9-10-09-2022/

Още по темата