Агамаглобулинемия на Bruton

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – aгамаглобулинемия на Bruton. X-свързана агамаглобулинемия (XLA) е вроден имунодефицит в резултат на мутации в гена за тирозин киназата на Bruton (BTK). BTK е необходима за узряването на пре-В клетките и диференцирането им в зрели В клетки. В отсъствието й В лимфоцитите не могат да се диференцират и узряват, а без зрели В клетки не могат да се образуват и антитяло-продуциращи плазматични клетки. В резултат на това се откриват ниски серумни нива на имуноглобулини, а може и въобще да липсват. Лимфоидните органи, където В клетките пролиферират и се диференцират, са слабо развити. Честотата на XLA по света е една и съща. Това вродено заболяване се среща 1:250 000. В две трети, случаите са фамилно-унаследяеми, а в останалата една трета се смята, че болестта е резултат на нови (спонтанни) мутации. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по имунология – доц. д-р Мариана Мурджева, дм.