CLN3 болестта, причинена от биалелни мутации в гена CLN3, е рядко педиатрично невродегенеративно заболяване, което няма лечение или терапия контролираща болеста. Разработването на ефективни лечения е възпрепятствано от липсата на етиологични познания, но генното заместване се очертава като обещаващ терапевтичен метод за такива разстройства. В това изследване се използва миши модел на болестта CLN3 за тестване на безопасността и ефикасността на доставяна чрез цереброспинална течност AAV9 генна терапия с дизайн на изследване, оптимизиран за превенция. В този модел постнаталното приложение на първия ден на вируса за генна терапия води до силна експресия на човешки CLN3 в цялата централна нервна система за 24-месечната продължителност на изследването. Изследват се набор от хистопатологични и поведенчески параметри, като терапията последователно и значително намалява редица характерни симптоми на заболяването, като същевременно е безопасно и се понася добре. Резултатите показват голяма перспектива за пренасяне на терапията в клиничната практика, което подтиква стартирането на първото клинично изпитване при хора. Прочетете цялата статия тук.
178