Нововъзникнал рефрактерен епилептичен статус (NORSE), включително неговия подтип с предшестващо фебрилно състояние, известно като синдром на епилепсия, свързана с фебрилна инфекция (FIRES), е една от най-тежките форми на епилептичен статус. Точните причини за NORSE понастоящем не са известни и досега няма специфична терапия за заболяването. Идентифицирането на основната патофизиология и откриването на специфични биомаркери, независимо дали са имунологични, инфекциозни, генетични или други, може да помогне на лекарите при лечението на пациенти с NORSE. Предложен е широк спектър от биомаркери за пациенти с епилептичен статус, някои от които са оценени за пациенти с NORSE. Независимо от това, нито един не е валидиран поради значителни вариации в кохортите на изследването, събраните биопроби, приложените аналитични методи и дефинираните крайни точки на резултатите, както и малките размери на пробите. Институтът NORSE създаде отворено биохранилище NORSE/FIRES за свързани със здравето данни и биологични проби, което позволява събирането на биообразци по целия свят, насърчавайки многоцентрово изследване и споделяне на данни и проби. В този доклад са предложени стандартни оперативни процедури за събиране на биопроби и биобанкиране при това рядко състояние. Предложени са и критерии за подходящо използване на предварително събрани биопроби. Предвижда се, че широкото използване на стандартизирани процедури ще намали хетерогенността, ще улесни бъдещата идентификация на валидирани биомаркери за NORSE и ще осигури по-добро разбиране на патофизиологията и най-добрите клинични грижи за тези пациенти. Прочетете цялата статия тук.
223
Предишна публикация
Децентрализирани клинични изпитвания и редки заболявания
Следваща публикация