898
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – синдром на Паполон-Лефевр. Синдромът на Паполон-Лефевр (PLS) е рядка генодерматоза с автозомно рецесивно унаследяване, манифестиращ се с палмоплантарна хиперкератоза и пародонтит. Генетичният анализ на няколко засегнати фамилии предполага, че промените са резултат от мутации на гена, отговарящ за продукцията на ензима, познат като катепсин С. Генът се намира на дългото рамо (q) на хромозома 11 (11q14). За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по дентална медицина – д-р Весела Стефанова