1,3K
Списанието Medicine публикува обзор на болестта на Фон Хипел-Линдау. Болестта на Фон Хипел-Линдау (Von Hippel-Lindau, VHL) е рядък наследствен, доминантно автозомен синдром причинен от хетерозиготна мутация в зародишния стадий в гена VHL. Списанието публикува случай на 38 годишна жена с 10 годишна история на VHL засягащ панкреаса и жлъчната система. Диагнозата е направена с помощта на компютърна томография и е потвърдена от генетично изследване. Пълния текст на обзора може да намерите тук.