Синдром на Waardenburg

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Синдром на Waardenburg, тип 1“ (Dermatol Online J. 2006 Mar 30;12(3):21). Автори са Karaman A и Aliagaoglu C от Department of Genetics, State Hospital, Erzurum, Turkey. Синдром на Waardenburg (WS) е рядко заболяване, характеризиращо се със сензорно-неврална глухота асоциирана с пигментни аномалии и дефекти на тъканите, произхождащи от невралната тръба. В зависимост от придружаващите симптоми WS се класифицира в четири типа: WS1, WS2, WS3 и WS4. WS1 и WS3 се дължат на мутации в PAX3, докато WS2 е хетерогенен при някои, но не всички засегнати семейства, и се причинява от мутации в транскрипцията на факторния ген, асоциирана с микрофталмия. WS4 се дължи на мутации в рецепторните гени endothelin-3 или endothelin-B и SOX10 ген. WS1 е слухово-пигментно нарушение, включващо сензорно-неврална загуба на слух и пигментни нарушения на ирис, коса и кожа, както и dystopia canthorum. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.